[发明专利]用于拷贝数变异检测的方法和系统有效
| 申请号： | 201680029079.8 | 申请日： | 2016-05-13 |
| 公开（公告）号： | CN107810502B | 公开（公告）日： | 2022-02-11 |
| 发明（设计）人： | J·雷德;L·赫碧嘉;J·帕克;E·麦克斯韦 | 申请（专利权）人： | 瑞泽恩制药公司 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10;G16B20/00;G16B40/30;G16B40/00;G16B20/20;G16B30/00;C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 北京北翔知识产权代理有限公司 11285 | 代理人： | 孙占华;冯冲 |
| 地址： | 美国*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本发明公开了用于确定拷贝数变异的方法和系统。示例性方法可以包括应用样本分组技术来选择参考覆盖度数据，对包括多个基因组区域的样本覆盖度数据进行归一化，以及基于所选择的参考覆盖度数据将混合模型拟合到所述归一化的样本覆盖度数据。示例性方法可以包括基于所述归一化的样本覆盖度数据和所述拟合的混合模型，根据隐马尔可夫模型(HMM)来识别一个或多个拷贝数变异(CNV)。示例性方法可以包括输出所述一个或多个拷贝数变异。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 拷贝 变异 检测 方法 系统 | ||
【主权项】：
一种方法，包括：应用样本分组技术来选择参考覆盖度数据；对包括多个基因组区域的样本覆盖度数据进行归一化；基于所选择的参考覆盖度数据将混合模型拟合到所述归一化的样本覆盖度数据；基于所述归一化的样本覆盖度数据和所述拟合的混合模型，根据隐马尔可夫模型(HMM)来识别一个或多个拷贝数变异(CNV)；以及输出所述一个或多个拷贝数变异。
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