[发明专利]脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒及其应用在审
| 申请号： | 201611011935.5 | 申请日： | 2016-11-17 |
| 公开（公告）号： | CN106319085A | 公开（公告）日： | 2017-01-11 |
| 发明（设计）人： | 梅世月;白楠;赵振华;孔祥东 | 申请（专利权）人： | 郑州大学第一附属医院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京同立钧成知识产权代理有限公司11205 | 代理人： | 陶敏,黄健 |
| 地址： | 450052*** | 国省代码： | 河南;41 |
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| 摘要： | 本发明提供一种脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒及其应用。本发明的脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒，包括：引物SMN‑Ex7‑F，其序列如SEQ ID NO.1；引物SMN‑Ex7‑R，其序列如SEQ ID NO.2；探针SMN‑Ex7‑P，其序列如SEQ ID NO.3。本发明的上述试剂盒可用于脊髓性肌萎缩症致病基因携带者的检测，检测方法包括如下步骤：提取待检测者的基因组DNA；对待检测者基因组DNA进行准确定量；以待检测者基因组DNA为模板进行第一荧光定量PCR，得到第一荧光定量曲线。本发明的试剂盒能够直观、准确、快速、简便地对SMN1基因进行检测，从而实现SMA致病基因携带者与正常人的区分。 | ||
| 搜索关键词： | 脊髓 萎缩 致病 基因 检测 试剂盒 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒，其特征在于，包括：引物SMN‑Ex7‑F，其序列如SEQ ID NO.1；引物SMN‑Ex7‑R，其序列如SEQ ID NO.2；探针SMN‑Ex7‑P，其序列如SEQ ID NO.3。
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