[发明专利]遗传性耳聋基因突变检测试剂盒在审
| 申请号： | 201610942873.3 | 申请日： | 2016-11-02 |
| 公开（公告）号： | CN106566880A | 公开（公告）日： | 2017-04-19 |
| 发明（设计）人： | 马爽;贺綦;高蕾;郭广雨 | 申请（专利权）人： | 哈尔滨星云生物信息技术开发有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 150000 黑龙江省哈尔滨市经开区*** | 国省代码： | 黑龙江;23 |
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| 摘要： | 本发明用于定性检测基因组DNA中与耳聋相关的基因20个位点的突变检测试剂盒。该试剂盒包括DNA稀释液、杂交反应液、耳聋探针混合液A，耳聋探针混合液B、连接反应液A、连接酶，连接反应液B、聚合酶、PCR扩增引物混合液，阳性对照，阴性对照。本发明提供的试剂盒，主要采用多重连接探针扩增技术（MLPA）与毛细管电泳结合的方法进行基因突变检测，不仅可以同时对多个突变位点进行检测，两管同时准确判断20个位点的野生型、纯合突变型和杂合突变型，还同时设计引物探针，有很高的准确度与特异度。 | ||
| 搜索关键词： | 遗传性 耳聋 基因突变 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
二十项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒，其特征在于：包括有如下信息：DNA稀释液、杂交反应液、20个耳聋基因位点、耳聋探针混合液A、耳聋探针混合液B、连接反应液A、连接酶、连接反应液B、聚合酶、PCR扩增引物混合液、阳性对照、阴性对照。
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