[发明专利]使用多态计数来解析基因组分数

摘要

公开一种从多态性例如小碱基变化或者插入‑缺失可靠估计基因组分数(例如，胎儿分数)的方法。来自多基因组源的已测序数据用于确定对于一个或多个多态性等位基因计数。对于一个或多个多态性，接合性是分配的，而基因组分数从接合性和等位基因计数确定。某些实施例使用SNP作为相关多态性。所公开的方法能够应用作为目标在于已知多态性的故意的、预先设计的重测序研究的组成部分，或者能够用在从母体血浆产生的重叠序列中巧合发现的变化的回顾性分析中(或者其他任何存在多人DNA的混合物的设定)。

主权项

一种在计算机系统上实现的方法，其包括一个或多个处理器和系统内存，其用于估计在从怀有胎儿的怀孕个体的体液中获取的DNA中的胎儿DNA分数，所述方法包括：(a)在生成包含多个多态性的DNA序列读数的条件下利用核酸测序器测序从怀孕个体的体液中获取的DNA；(b)采用计算机系统映射DNA序列读数到与多个多态性对应的参考序列上的多个多态性站；(c)采用计算机系统对多个多态性确定DNA序列读数的等位基因频率；(d)采用计算机系统应用所述等位基因频率至一混合模型；(e)采用从应用所述等位基因频率至混合模型中获得的结果，来估计从怀有胎儿的怀孕个体的体液中获取的DNA中的胎儿DNA分数。