[发明专利]基因突变体及其应用在审
| 申请号： | 201610665577.3 | 申请日： | 2013-04-28 |
| 公开（公告）号： | CN106282195A | 公开（公告）日： | 2017-01-04 |
| 发明（设计）人： | 王洪田;张静;管李萍;朱庆燕;张建国;王俊;汪建;杨焕明;李华斌;文卫平 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军总医院;深圳华大基因科技有限公司;中山大学附属第一医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12N15/55;C12N9/14;C12N15/63;C12N5/10;C12N1/21;C12Q1/68;C12M1/34;C12R1/19 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙)11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 100036*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了分离的核酸、分离的多肽、筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生物样品的方法、筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生物样品的系统以及用于筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码DNAH5的核酸，与SEQ ID NO：1相比具有c.G8030A突变，或者分离的编码DNAH11的核酸与SEQ ID NO：3相比具有c.C6265T突变。通过检测这些突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感原发性纤毛运动障碍征。 | ||
| 搜索关键词： | 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种分离的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO：3相比，所述核酸具有c.C6265T突变，任选地，所述核酸为DNA。
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