[发明专利]一种显性家系遗传病致病位点的快速筛查方法在审
| 申请号： | 201610487481.2 | 申请日： | 2016-06-25 |
| 公开（公告）号： | CN106119353A | 公开（公告）日： | 2016-11-16 |
| 发明（设计）人： | 蒙裕欢 | 申请（专利权）人： | 广州泰因生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 广州市深研专利事务所 44229 | 代理人： | 姜若天 |
| 地址： | 510000 广东省广州市*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种显性家系遗传病致病位点的快速筛查方法，该筛查方法是先采用DNA池结合全外显子高通量测序方法筛查到显性家系遗传病的低频致病位点，然后采用PCR扩增和sanger测序验证确定显性家系遗传病的致病位点。本发明的快速筛查方法可一次性的快速有效的筛查出遗传病家系的致病位点是已知的还是未知的突变，在流程上节省了很多时间；而且本发明的快速筛查方法只需测1个池样本就可以快速有效的筛查到遗传病家系未知致病位点，使测序成本降低50%以上。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 显性 家系 遗传病 致病 快速 方法 | ||
【主权项】：
一种显性家系遗传病致病位点的快速筛查方法，其特征在于该筛查方法是先采用DNA池结合全外显子高通量测序方法筛查到显性家系遗传病的低频致病位点，然后采用PCR扩增和sanger测序验证确定显性家系遗传病的致病位点。
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