[发明专利]α-地中海贫血基因突变检测试剂盒有效
| 申请号： | 201510359029.3 | 申请日： | 2015-06-25 |
| 公开（公告）号： | CN104894279B | 公开（公告）日： | 2016-10-19 |
| 发明（设计）人： | 冯涛;刘小军;邢丽贤;邓红辉;杨凯 | 申请（专利权）人： | 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京名华博信知识产权代理有限公司 11453 | 代理人： | 张玉枢 |
| 地址： | 100089 北京市海淀*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种α‑地中海贫血基因突变检测试剂盒，该试剂盒包含一套扩增样品中靶基因的引物组合物。本发明的检测试剂盒可以对所有α‑地贫突变进行胚胎移植前检测，并且检测过程更加快速，检测结果也更为准确。 | ||
| 搜索关键词： | 地中海贫血 基因突变 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种用于检测α‑地中海贫血基因突变的引物组合物，其特征在于由特异扩增人类α‑珠蛋白基因HBA1的SEA、4.2kb、3.7kb三种缺失突变和CS、WS、QS三种点突变的引物，以及特异扩增HBA1上下游1Mb范围内紧密连锁的SNP位点的引物组成；其中，所述特异扩增HBA1的SEA、4.2kb、3.7kb三种缺失突变和CS、WS、QS三种点突变的引物包括正向引物序列为SEQ ID NO:2n‑1且反向引物序列为SEQ ID NO:2n的引物对中的至少一对，n为1～94的自然数；所述特异扩增HBA1上下游1Mb范围内紧密连锁的SNP位点的引物包括正向引物序列为SEQ ID NO:2n‑1且反向引物序列为SEQ ID NO:2n的引物对中的至少一对，n为95～110的自然数。
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