[发明专利]PKD2基因突变检测的扩增引物及检测方法

摘要

本发明属于医学体外诊断技术，具体涉及常染色体显性多囊肾病致病基因PKD2突变检测的扩增引物及检测方法。所述扩增引物利用PKD2基因的序列信息设计4对PCR引物，通过长链PCR对PKD2进行靶向扩增，扩增区域包括全部外显子和大部分内含子序列，及部分5’非翻译区序列和3’非翻译区序列。所述方法将长链PCR靶向扩增结合最新发展的下一代测序技术，简化了靶向测序流程，提高了PKD2基因突变的检测范围和通量，缩短了检测周期，降低了成本。

主权项

1.一组用于特异性扩增PKD2的PCR引物，该组PCR引物共4对，分别如下：SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2；SEQ ID NO：3和SEQ ID NO：4；SEQ ID NO：5和SEQ ID NO：6；SEQ ID NO：7和SEQ ID NO：8；所述PCR引物在扩增的过程中：片段1通过SEQ ID NO：1作为上游引物、SEQ ID NO：2作为下游引物，扩增外显子1至外显子2基因序列，产物长度12606bp；片段2通过SEQ ID NO：3作为上游引物、SEQ ID NO：4作为下游引物，扩增外显子3至外显子6基因序列，产物长度12297bp；片段3通过SEQ ID NO：5作为上游引物、SEQ ID NO：6作为下游引物，扩增外显子7至外显子10基因序列，产物长度10573bp；片段4通过SEQ ID NO：7作为上游引物、SEQ ID NO：8作为下游引物，扩增外显子11至外显子15基因序列，产物长度10559bp；所述的外显子均是PKD2基因的外显子，4个片段总共扩增46035bp的基因序列。