[发明专利]一种基于高通量测序检测13、18、21三体综合征的方法

摘要

本发明涉及临床样品中检测13、18、21号染色体数目异常的一种方法，该方法应用多重PCR扩增技术结合高通量测序技术，检测母体血浆中胎儿游离核酸，通过扩增13、18和21号染色体特异性的SNP位点，精确定量母体血浆中胎儿13、18和21号染色体上SNP剂量比例后分析染色体数目异常，从而建立一种可以快速、准确、无创性筛查13、18和21三体的检测方法。

主权项

一种基于高通量测序无创性产前筛查13、18和21三体综合征的检测方法，该检测方法包括(a)多重PCR扩增引物；(b)可特异性检测母体血浆中胎儿游离核酸的SNPs位点；(c)以高通量测序法检测一组特异性染色体SNP位点；且针对染色体特异性的遗传标记位点的扩增引物分别为：针对21号染色体rs8130833位点的是：5’‑GTATTGCAACACCATTTGGG‑3’(SEQ ID NO：1)、5’‑TAGAACCATGTTTAGGCCAG‑3’(SEQ ID NO：2)、针对21号染色体上rs9977003位点的是：5’‑CTTTGCCTTTCTAGTAATTC‑3’(SEQ ID NO：3)、5’‑ATCTTGGTGCTGAACGTGTG‑3’(SEQ ID NO：4)、针对21号染色体上rs115957676位点的是：5’‑AGCAAGGGCACCGTCCACTT‑3’(SEQ ID NO：5)、5’‑CTCGGCCTGCAGCTTGATG‑3’(SEQ D NO：6)、针对21号染色体上rs113969925位点的是：5’‑ATCAGCCAGACCATCGACAC‑3’(SEQ ID NO：7)、5’‑GAATTACTTTCCACCTGCGG‑3’(SEQ ID NO：8)、针对18号染色体上rs6098位点的是：5’‑TCGCAGACTTCTCACCAAAC‑3’(SEQ ID NO：9)、5’‑TCTCAGCTCTGCAATCAATG‑3’(SEQ ID NO：10)、针对18号染色体上rs62097460位点的是：5’‑TGTGAATGAGGAGGGCACTG‑3’(SEQ ID NO：11)、5’‑GGATGATCTGCCACAAACTG‑3’(SEQ ID NO：12)、针对18号染色体上rs1395063位点的是：5’‑TGCTTCTTGGTTAACTCCCC‑3’(SEQ ID NO：13)、5’‑GAGAGAATCAGTGACAACCG‑3’(SEQ ID NO：14)、针对18号染色体上rs1367083位点的是：5’‑GAGTTTGACGGCTCCGTTAC‑3’(SEQ ID NO：15)、5’‑AACCCGTGTTACCTGTGATG‑3’(SEQ ID NO：16)、针对13号染色体上rs143069838位点的是：5’‑AGGGCGGCCACCTGGTAGAA‑3’(SEQ ID NO：17)、5’‑ATCCTCCAAAGACGGAAAGC‑3’(SEQ ID NO：18)、针对13号染色体上rs77273581位点的是：5’‑AATTAGCAGGGTGTGAGAAC‑3’(SEQ ID NO：19)、5'‑CTGGTGACTTTGTTTCGATG‑3’(SEQ ID NO：20)、针对13号染色体上rs11556899位点的是：5’‑AAGAAGGACGAGCCCAAGAG‑3’(SEQ ID NO：21)、5’‑CTCGGACCTTGCAGTCCAC‑3’(SEQ ID NO：22)、针对13号染色体上rs113956182位点的是：5’‑AAACTCTCTATAGCCAGATG‑3’(SEQ ID NO：23)、5’‑CTGCAGAGGGCTCATTTAAG‑3’(SEQ ID NO：24)。