[发明专利]使用定点衍生化和LC/MS/MS工作流程分析一组脑腱黄瘤病生物有效
| 申请号： | 201380026048.3 | 申请日： | 2013-05-17 |
| 公开（公告）号： | CN104603617B | 公开（公告）日： | 2017-04-12 |
| 发明（设计）人： | A·迪巴贝尔;S·普卡雅斯特哈;R·D·施泰纳;M·魏茵斯托克 | 申请（专利权）人： | DH科技发展私人贸易有限公司;俄勒冈健康与科学大学 |
| 主分类号： | G01N33/50 | 分类号： | G01N33/50;G01N33/48 |
| 代理公司： | 北京律盟知识产权代理有限责任公司11287 | 代理人： | 曹晓斐 |
| 地址： | 新加坡*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本发明提供用于分析人血浆、血清或全血中的酮固醇生物标记物(例如胆汁酸前体)的方法、标记试剂、标记试剂组和标记技术。此方法被用于筛查新生儿的脑腱黄瘤病CTX。此外还揭示了用于标记、分析和量化酮固醇生物标记物的方法，以及同样使用质谱法的方法。 | ||
| 搜索关键词： | 使用 定点 衍生 lc ms 工作 流程 分析 一组 脑腱黄瘤病 生物 | ||
【主权项】：
一种式(I)的标记试剂或其盐或水合物的用途，其用于制备用于诊断或筛查27‑羟化酶CYP27A1缺陷的试剂盒：Y‑(CH2)n‑O‑NH2 (I)其中n是2、3、4、5或6，且Y是：每个R4独立地为H或支链或直链C1‑C18烷基，m是1与20之间的整数，且X是阴离子；所述诊断或筛查包括：用式(I)的标记试剂使包含一种或多种酮固醇胆汁酸前体的分析物衍生化，以形成标记分析物；电离所述标记分析物；通过质量分析检测所述标记分析物的特征离子碎片；以及比较所述特征离子碎片与标准物的特征离子碎片的强度，其中所述一种或多种酮固醇胆汁酸前体包括下列各项中的一个或多个：7α‑胆固烯‑3‑酮；5α‑胆固烷‑3‑酮；4‑胆固烯‑3‑酮；7α,l2α‑二羟基‑4‑胆固烯‑3‑酮；7α‑羟基‑5β‑胆固烷‑3‑酮；以及7α,12α‑二羟基‑5β‑胆固烷‑3‑酮。
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