[发明专利]确定生物样本中染色体数目异常的方法、系统和计算机可读介质有效
| 申请号： | 201280068310.6 | 申请日： | 2012-11-13 |
| 公开（公告）号： | CN104093858A | 公开（公告）日： | 2014-10-08 |
| 发明（设计）人： | 谢伟伟;李旭超;陈芳;蒋浩君;汪建;王俊;杨焕明;张秀清 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因医学有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11;G06F19/18 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 提供了用于确定生物样本中染色体数目异常的方法、计算机可读介质和系统。其中，用于确定生物样本中染色体数目异常的方法包括：针对该生物样本的基因组DNA进行测序，以便获得多个测序数据；将该测序数据与该生物的参照基因组序列进行比对，以便获得由多个唯一比对测序数据构成的唯一比对测序数据集；确定该唯一比对测序数据集中所包含的唯一比对测序数据的数目M；确定该唯一比对测序数据集中来源于预定染色体的唯一比对测序数据的数目N；基于公式ChrN％＝N/M，确定该预定染色体的计算比率ChrN％；以及基于该预定染色体的计算比率ChrN％，确定该生物样本针对该预定染色体是否存在染色体数目异常。 | ||
| 搜索关键词： | 确定 生物 样本 染色体 数目 异常 方法 系统 计算机 可读 介质 | ||
【主权项】：
PCT国内申请，权利要求书已公开。
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