[发明专利]复杂核酸序列数据的处理和分析

摘要

本发明涉及用于分析核酸序列数据的逻辑，其采用导致序列准确度实质性改善，并且可以例如与长片段读取结果(LFR)方法的使用结合使用以对序列变异定相的算法。

主权项

分析生物体的基因组DNA的方法，该方法包括：在一个或多个计算装置上接收与来自多个等分试样的基因组DNA的片段对应的多个读取结果，基因组DNA的每个片段用等分试样特异性标签序列标记，每个读取结果包含来自基因组DNA的片段的序列和等分试样特异性标签序列，其中每个等分试样包含小于单倍体基因组，且所述单倍体基因组等同于基因组DNA；通过鉴定所述等分试样特异性标签序列，来确定是哪个等分试样给出了所述读取结果；用所述一个或多个计算装置通过以下方法从读取结果产生定相序列：鉴定与该生物的基因组中至少一个部分对应的多个杂合基因座；并对所述多个杂合基因座定相，以产生第一单元型和第二单元型，所述定相使用能产生多个杂合基因座相应读取结果的等分试样来确定该杂合基因座上哪些等位基因位于相同的单元型上，所述定相序列对应于该生物的基因组中至少一个部分；和用所述一个或多个计算装置产生第一单元型和第二单元型的装配序列，所述装配序列在70％或更大的基因组响应率时在每兆碱基中包含少于1个假单核苷酸变体。