[发明专利]核磷蛋白质(NPM)突变体、其相应基因序列及其用途

摘要

本发明涉及新核磷蛋白(NPM)突变体，其相应的基因序列及其用于诊断、监测轻微后遗症；预测评价和治疗急性髓样白血病(AML)的用途。

主权项

突变的人核磷蛋白质(NPM)，其特征在于具有细胞质定位，并且其中未突变的人NPM的序列是GenBank NP_002511，并且第290位的野生型色氨酸残基被突变为另一种氨基酸，并且所述突变的人核磷蛋白质(NPM)包含存在于人核磷蛋白序列C末端区域的核输出信号(NES)基序，其中所述核输出信号基序(NES)的氨基酸序列是LCLAVEEVSL(SEQ ID No 6)、LCMAVEEVSL(SEQ ID No 7)、LCVAVEEVSL(SEQ ID No 8)、LSRAVEEVSL(SEQ ID No 9)、LCTAVEEVSL(SEQ ID No 10)、LSQAVEEVSL(SEQ ID No 11)、LCHAVEEVSL(SEQ ID No 12)、LCRAVEEVSL(SEQ ID No 13)、LCRGVEEVSL(SEQ ID No 14)、LCQAVEEVSL(SEQ ID No 15)、LCAAVEEVSL(SEQ ID No 16)、LCKAVEEVSL(SEQ ID No 17)、LWQSLAQVSL(SEQ ID No 18)、LWQSLEKVSL(SEQ ID No 19)、LWQSLSKVSL(SEQ ID No 20)、LCTFLEEVSL(SEQ ID No 21)、LWQCFAQVSL(SEQ ID No 22)、LWQCFSKVSL(SEQ ID No 23)、LWQRFQEVSL(SEQ ID No 24)、LWQDFLNRL(SEQ ID No 25)、LWQSMEEVSL(SEQ ID No 26)、LWQRMEEVSL(SEQ ID No 27)或LWQCCSQVSL(SEQ ID No 28)。