[发明专利]组合物在矫正基因突变中的应用

权利要求书

1.sgRNA在如下方面中的应用：

(I)、制备治疗PRPF6基因突变的产品；或

(II)、制备矫正诱导多能干细胞PRPF6基因突变的产品；或

(III)、制备治疗视网膜色素变性的产品；

所述sgRNA具有：

(1)、如SEQ ID No.5所示的核苷酸序列；或

(2)、如(1)所示的核苷酸序列经取代、缺失或添加一个或若干个碱基获得的核苷酸序列，且功能与(1)的相同或相似；或

(3)、与如(1)或(2)所示的核苷酸序列至少有80％同源性的核苷酸序列；

所述若干个为2个至5个。

2.表达载体，其特征在于，包括载体骨架和sgRNA，以及可接受的基因元件；

所述sgRNA具有：

(1)、如SEQ ID No.5所示的核苷酸序列；或

(2)、如(1)所示的核苷酸序列经取代、缺失或添加一个或若干个碱基获得的核苷酸序列，且功能与(1)的相同或相似；或

(3)、与如(1)或(2)所示的核苷酸序列至少有80％同源性的核苷酸序列；

所述若干个为2个至5个；

所述载体骨架具有：

(4)、如SEQ ID No.7所示的核苷酸序列；或

(5)、如(4)所示的核苷酸序列经取代、缺失或添加一个或多个碱基获得的核苷酸序列，且功能与(4)的相同或相似；或

(6)、与如(4)或(5)所示的核苷酸序列至少有80％同源性的核苷酸序列；

所述多个为2个至180个。

3.如权利要求2所述的表达载体，其特征在于，具有：

(7)、如SEQ ID No.8所示的核苷酸序列；或

(8)、如(7)所示的核苷酸序列经取代、缺失或添加一个或多个碱基获得的核苷酸序列，且功能与(7)的相同或相似；或

(9)、与如(7)或(8)所示的核苷酸序列至少有80％同源性的核苷酸序列；

所述多个为2个至180个。

4.组合物，其特征在于，包括核酸片段和如权利要求2或3所述的表达载体；

所述核酸片段具有：

(10)、如SEQ ID No.6所示的核苷酸序列；或

(11)、如(10)所示的核苷酸序列经取代、缺失或添加一个或多个碱基获得的核苷酸序列，且功能与(10)的相同或相似；或

(12)、与如(10)或(11)所示的核苷酸序列至少有80％同源性的核苷酸序列；

所述多个为2个至180个。

5.脂质体，其特征在于，包括如权利要求4所述的组合物。

6.如权利要求2或3所述的表达载体、如权利要求4所述的组合物和/或如权利要求5的脂质体在如下方面中的应用：

(I)、制备治疗PRPF6基因突变的产品；或

(II)、制备矫正诱导多能干细胞PRPF6基因突变的产品；或

(III)、制备治疗视网膜色素变性的产品。

7.药物，其特征在于，包括如权利要求2或3所述的表达载体、如权利要求4所述的组合物和/或如权利要求5的脂质体，以及可接受的辅料或助剂。

8.试剂盒或装置，其特征在于，包括如权利要求2或3所述的表达载体、如权利要求4所述的组合物和/或如权利要求5的脂质体，以及可接受的辅料、助剂或部件。