[发明专利]一种矫正同源重组修复缺陷评分的方法及装置

说明书

一种矫正同源重组修复缺陷评分的方法及装置，该方法包括：矫正步骤，包括按如下公式对同源重组修复缺陷评分进行矫正，获得矫正后的同源重组修复缺陷评分：HRD score_矫正＝LOH score+(1‑α*WGD)*LST score+(1‑β*WGD)*TAI score；HRD score_矫正是指矫正后的同源重组修复缺陷评分，LOH score是指杂合性缺失评分，LST score是指大片段迁移评分，TAI score是指端粒等位基因不平衡评分，WGD是指全基因组复制信息值，α和β是指矫正系数。通过对同源重组修复缺陷评分进行矫正，有效提高同源重组修复缺陷评估的准确性，为癌症患者用药提供指导。

技术领域

本发明涉及生物信息学领域，具体涉及一种矫正同源重组修复缺陷评分的方法及装置。

背景技术

卵巢癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤，全世界每年有近25万女性被诊断为卵巢癌。通过手术和基于铂和紫杉烷的化疗，平均5年生存率约为30％^[1]。近年来多个PARP抑制剂陆续获批上市，有效延长了卵巢癌患者的无进展生存期(progression-free survival，PFS)。卵巢癌PARP抑制剂的生物标记物从BRCA基因拓展到同源重组修复缺陷(homologousrecom bination deficiency，HRD)状态，意味着卵巢癌获益人群将从20％左右扩展到50％以上，这对改善患者生存预后有极大帮助。

同源重组修复(homologous recombination repair，HRR)是DNA双链断裂(doublestrand break，DSB)的首选修复方式。HRD通常指细胞水平上的HRR功能障碍状态，当HRR出现功能障碍时，DSB会过度依赖非同源末端连接(non-homologous end joining，NHEJ)、微同源末端连接(microhomology mediated end joining，MMEJ)和单链退火途径(single-strand annealing，SSA)等低保真、高易错的替代性DNA损伤修复途径，从而极可能造成基因组不稳定，其中包含可被鉴别的基因突变、插入/缺失模式，以及染色体结构异常、基因拷贝数变异等，这也是当前构建HRD临床检测方法的理论基础。