[发明专利]一种矫正同源重组修复缺陷评分的方法及装置

权利要求书

1.一种矫正同源重组修复缺陷评分的方法，其特征在于，包括：

矫正步骤，包括按如下公式对同源重组修复缺陷评分进行矫正，获得矫正后的同源重组修复缺陷评分：

HRD score_矫正＝LOH score+(1-α*WGD)*LST score+(1-β*WGD)*TAI score；

HRD score_矫正是指矫正后的同源重组修复缺陷评分，LOH score是指杂合性缺失评分，LST score是指大片段迁移评分，TAI score是指端粒等位基因不平衡评分，WGD是指全基因组复制信息值，α、β是指矫正系数。

2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，α为0.35，β为0.35。

3.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述全基因组复制信息值为最优模型输出的全基因组复制信息值；

全基因组复制信息值为0、1或2。

4.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述LOH score、LST score、TAI score是根据待测样本测序数据的单核苷酸位点变异集、基因拷贝数变异位点集计算得到。

5.如权利要求4所述的方法，其特征在于，所述待测样本包括人肿瘤组织样本；

所述肿瘤包括实体瘤；

所述肿瘤包括卵巢癌；

所述待测样本测序数据的基因拷贝数变异位点集是根据待测样本测序数据以及对照样本测序数据分析得到；

所述对照样本与所述待测样本来源于同一患者；

所述对照样本包括血细胞、癌旁组织中的至少一种；

所述待测样本、对照样本均包含DNA；

所述测序数据为基于下一代测序生成的测序数据；

所述测序数据是比对到人参考基因组序列的测序数据；

所述参考基因组序列来源于参考群组；

所述参考基因组序列包含来自参考群组的共有序列；

所述参考基因组序列包括hg19人基因组；

所述测序数据包括捕获测序数据；

所述捕获测序数据包括全外显子组测序数据、区域捕获测序数据中的至少一种。

6.一种评估同源重组修复缺陷的方法，包括：

预测步骤，包括根据权利要求1～5任意一项所述方法获得的矫正后的同源重组修复缺陷评分，预测待测样本所属患者是否存在同源重组修复缺陷。

7.如权利要求6所述的方法，其特征在于，根据所述矫正后的同源重组修复缺陷评分与阈值的大小关系，预测待测样本所属患者是否存在同源重组修复缺陷；

如果所述矫正后的同源重组修复缺陷评分≥阈值，则预测待测样本所属患者为同源重组修复缺陷阳性患者；如果所述矫正后的同源重组修复缺陷评分＜阈值，则预测待测样本所属患者为同源重组修复缺陷阴性患者；

所述同源重组修复缺陷阳性患者包含乳腺癌易感基因功能缺失的患者；

所述乳腺癌易感基因功能缺失的患者是指含有双等位基因突变的乳腺癌易感基因的患者；

所述阈值为39；

预测步骤中，根据患者是否存在同源重组修复缺陷，预测患者接受药物治疗的临床获益；

所述药物包括PARP抑制剂。

8.一种矫正同源重组修复缺陷评分的装置，包括：

矫正模块，用于按如下公式对同源重组修复缺陷评分进行矫正，获得矫正后的同源重组修复缺陷评分：

HRD score_矫正＝LOH score+(1-α*WGD)*LST score+(1-β*WGD)*TAI score；

HRD score_矫正是指矫正后的同源重组修复缺陷评分，LOH score是指杂合性缺失评分，LST score是指大片段迁移评分，TAI score是指端粒等位基因不平衡评分，WGD是指全基因组复制信息值，α、β是指矫正系数。