[发明专利]提升基因组组装完整性的方法、装置及其应用

权利要求书

1.一种提升基因组组装完整性的方法，其特征在于，所述方法包括：

获取目标样本的初步的染色体版本基因组；

利用三代测序短序列与所述初步的染色体版本基因组的序列进行比对，将最优比对短序列根据染色体进行聚类，得到多个类群；

在多个所述类群里对所述三代测序短序列的序列进行局部组装，从而获得完整性提升的组装基因组序列；

其中，利用三代测序短序列与所述初步的染色体版本基因组的序列进行比对，将所述最优比对短序列根据染色体进行聚类，得到多个类群包括：

将所述三代测序短序列重新比对到所述初步的染色体版本基因组上，得到初比对文件；

过滤掉所述初比对文件中重复比对的短序列，得到过滤后比对文件，所述过滤后比对文件包括所述最优比对短序列；

根据所述过滤后比对文件，挑选出每一个染色体对应的短序列数据集，得到多个所述类群。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，获取目标样本的初步的染色体版本基因组包括：

将三代测序短序列组装到重叠群水平，得到重叠群 V1；

利用基因组图谱或者HIC数据，将所述重叠群V1挂载到染色体水平，得到染色体版本V1；

利用juicerbox软件对所述染色体版本V1进行调整，得到所述初步的染色体版本基因组。

3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，在多个所述类群里对所述三代测序短序列的序列进行局部组装，从而获得完整性提升的组装基因组序列包括：

在每个所述类群中，利用所述三代测序短序列进行局部序列组装，得到类群组装结果；

在每个所述类群组装结果中，利用Hi-C或遗传图谱的互作频率信息对重叠群进行初步挂载，得到初挂载结果；

在每个所述类群中，将所述三代测序短序列与所述初挂载结果进行比对，并根据比对结果对连接点做矫正和空缺填补，得到类群组装序列，所述类群组装序列即为所述完整性提升的组装基因组序列。

4.一种提升基因组组装完整性的装置，其特征在于，所述装置包括：

获取模块，用于获取目标样本的初步的染色体版本基因组；

比对聚类模块，用于利用三代测序短序列与所述初步的染色体版本基因组的序列进行比对，将将最优比对短序列根据染色体进行聚类，得到多个类群；

重组装模块，用于在多个所述类群里对所述三代测序短序列的序列进行局部组装，从而获得完整性提升的基因组序列；

所述比对聚类模块包括：

第一比对单元，用于将所述三代测序短序列重新比对到所述初步的染色体版本基因组上，得到初比对文件；

过滤单元，用于过滤掉所述初比对文件中重复比对的短序列，得到过滤后比对文件，所述过滤后比对文件包括所述最优比对短序列；

聚类单元，用于根据所述过滤后比对文件，挑选出每一个染色体对应的短序列数据集，得到多个所述类群。

5.根据权利要求4所述的装置，其特征在于，所述获取模块包括：

第一组装单元，用于将三代测序短序列组装到重叠群水平，得到重叠群 V1；

第一挂载单元，用于利用基因组图谱或者HIC数据，将所述重叠群V1挂载到染色体水平，得到初步染色体版本V1；

第一调整单元，用于利用juicerbox软件对初步染色体版本V1进行调整，得到所述初步的染色体版本基因组。

6.根据权利要求4所述的装置，其特征在于，所述重组装模块包括：

类群组装单元，用于在每个所述类群中，利用所述三代测序短序列进行序列组装，得到类群组装结果；

第二挂载单元，用于在每个所述类群组装结果中，利用Hi-C或遗传图谱的互作频率信息对重叠群进行初步挂载，得到初挂载结果；

填补单元，用于在每个所述类群中，将所述类群对应的所述三代测序短序列与所述初挂载结果进行比对，并根据比对结果对连接点做矫正和填补相应-空缺处的序列，得到类群组装序列，所述类群组装序列即为所述完整性提升的组装基因组序列。