[发明专利]肝癌早筛模型的构建方法、检测装置以及计算机可读取介质

权利要求书

1.一种肝癌早筛标模型的构建方法，其特征在于，包括如下步骤：

步骤1，对阳性组和对照组的样本进行cfDNA的提取并测序，获得读段数据；

步骤2，将读段数据结果比对至参考基因组；

步骤3，获得在参考基因组上的不同窗口范围内的不同长度区间内的读段的数量，作为初始特征值；

步骤4，筛选出初始特征值中在阳性组和对照组的样本之间存在显著性差异的特征值，作为模型特征向量；

步骤5，将阳性组和对照组的样本的模型特征向量输入模型，并以患肝癌概率作为模型输出值，对模型进行训练，获得早筛模型。

2.根据权利要求1所述的肝癌早筛标模型的构建方法，其特征在于，步骤3中，包括：

步骤3-1，将参考基因组划分为多个窗口，并分别获得在每个窗口范围内的全部读段数量、短读段数量和超长读段数量；

步骤3-2，分别以各个染色体上的长臂和短臂作为区域范围，并获得在每个范围内的不同长度梯度区间中的读段数量；

步骤3-3，将步骤3-1和3-2中获得的数据共同作为初始特征值。

3.根据权利要求2所述的肝癌早筛标模型的构建方法，其特征在于，所述的短读段是指长度40-80bp，所述的超长读段数量是200-300bp；全部读段是指长度在40-300bp范围。

4.根据权利要求2所述的肝癌早筛标模型的构建方法，其特征在于，所述的步骤3-1中窗口的大小范围是2-7Mb。

5.根据权利要求2所述的肝癌早筛标模型的构建方法，其特征在于，所述的步骤3-2中不同长度梯度区间是指在40-300bp范围内以8-12bp步长递增而得到的不同长度梯度范围。

6.根据权利要求2所述的肝癌早筛标模型的构建方法，其特征在于，所述的读段数量经过了标准化处理。

7.一种肝癌早筛标模型的构建装置，其特征在于，包括：

测序模块，用于对阳性组和对照组的样本进行cfDNA的提取并测序，获得读段数据；

对比模块，用于将读段数据结果比对至参考基因组；

特征值获取模块，用于获得在参考基因组上的不同窗口范围内的不同长度区间内的读段的数量，作为初始特征值；

筛选模块，用于筛选出初始特征值中在阳性组和对照组的样本之间存在显著性差异的特征值，作为模型特征向量；

模型构建模块，用于将阳性组和对照组的样本的模型特征向量输入模型，并以患肝癌概率作为模型输出值，对模型进行训练，获得早筛模型。

8.一种计算机可读取介质，所述可读取介质包括存储的程序，其特征在于，在所述程序运行时控制所述可读取介质所在设备执行权利要求1所述的肝癌早筛标模型的构建方法。