[发明专利]一种用于肿瘤样本NGS检测流程的质控系统和方法

说明书

本发明公开一种用于肿瘤样本NGS检测流程的质控系统和方法，该质控系统，包括实验数据存储系统、质控数据计算系统、质控数据统计系统和质控结果展示系统；该质控方法，包括获取实验数据、数据库、下载、计算、提取特征、质控训练模型、质控和质控结果展示。本发明，从实验的源头开始质控，以每一步的细胞数的量化结果出发，实现肿瘤样本NGS检测流程中的全面的质控，同时也可以拆分到单个步骤的质控，确保每一步的实验都是在质控合格的情况下进行，降低质控不合格而继续实验的成本消耗，提高检测结果的准确率，同时也可以提高医学检测公司的权威性和可靠性。

技术领域

本发明属于肿瘤检测质控技术领域，具体涉及一种用于肿瘤样本NGS检测流程的质控系统。

背景技术

随着新一代测序（Next Generation Sequencing, NGS）技术的日趋成熟和成本的不断降低，NGS已被大规模推向临床应用，尤其是在肿瘤的临床实践，被用来进行肿瘤驱动基因测序、靶向用药指导、肿瘤分子分型和精准诊疗等，还有更多的早筛和复发监测技术正在研发中。

肿瘤样本NGS检测方法涉及分析前的样本采集、运送、保存及处理；分析中的“湿实验”（引物或探针设计及合成、核酸提取、文库制备、上机测序）和“干实验”即生物信息学分析流程等检测全过程；分析后的结果报告及解读、信息贮存及传递和保密（实验室信息管理系统）以及临床有效性数据的收集等诸多环节。NGS检测流程复杂，不同环节的操作都可能影响最后数据结果的准确性，关系到是否可以有效指导临床，所以，NGS检测对质量管理要求非常高。

目前行业内针对NGS流程的质控，主要集中在以下几个方面，首先湿实验部分质控的指标主要是DNA浓度、文库的片段分布、测序Q30等；其次对于干实验，NGS质控的指标主要包括有效数据的占比、重复测序片段占比、目标检测区域中所有位点的平均测序深度、能够比对到参考基因组序列上面的测序片段的比例、能够比对到富集目标基因组区域的片段在所有测序片段中所占的比例、目标区域捕获效率的均一性统计等。鉴于NGS检测的复杂性和特殊性，我们需要保证检测结果的绝对准确性。虽然常规的质控指标很多，但是这些指标都只能用于临床样本NGS检测的常规质控，而对于一些特殊情况（例如cfDNA样本检测的低频突变），这些常规的指标并不能很好的指导结果，另外湿实验和干实验不同质控体系相互独立，不能全面指导NGS检测的整个过程，具有很大的局限性，因此如何做好NGS检测全流程的质控是目前行业中需要解决的问题。

发明内容

（一）要解决的技术问题

本发明可以解决现有的质控方法难以全面的进行质控，影响质控效果的难题。

（二）技术方案

为了实现上述目的，本发明采用以下技术方案，一种用于肿瘤样本NGS检测流程的质控系统，包括实验数据存储系统、质控数据计算系统、质控数据统计系统和质控结果展示系统，所述实验数据存储系统与所述质控数据计算系统信号相连，所述质控数据计算系统与所述质控数据统计系统信号相连，所述质控结果展示系统与所述质控数据统计系统信号相连，其中：

所述实验数据存储系统用于以临床样本为项目编号，存储实验中产生的实验数据，分析流程产生的数据，以及质控结果信息；所述实验数据存储系统包括登录模块、数据存储API接口、数据下载API接口和数据库管理模块；所述登录模块用于用户的登录；所述数据存储API接口用于获取数据的上传；所述数据下载API接口用于数据的下载；所述数据库管理模块用于对录入的数据进行管理；

所述质控数据计算系统用于对肿瘤样本检测流程中的实验数据进行处理，计算历史样本实验过程中不同步骤的细胞数，利用不同步骤的细胞数生成比值，把比值特征与各步骤的细胞数原特征一起合并，并将历史样本的质控结果进行量化，生成处理的历史样本数据集；

计算待测样本实验过程中不同步骤的细胞数，利用不同步骤的细胞数生成比值，把比值特征与各步骤的细胞数原特征一起合并，生成处理的待测样本数据集；