[发明专利]一种用于50种遗传病单基因突变检测的试剂盒及其使用的探针组有效
| 申请号： | 202011284834.1 | 申请日： | 2020-11-17 |
| 公开（公告）号： | CN112301123B | 公开（公告）日： | 2022-08-16 |
| 发明（设计）人： | 伍建;姬晓雯;王海丽 | 申请（专利权）人： | 北京迈基诺基因科技股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6811;C12N15/11;C40B40/06 |
| 代理公司： | 北京纪凯知识产权代理有限公司 11245 | 代理人： | 闫书宁 |
| 地址： | 101318 北京市顺义区临*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 用于 50 遗传病 基因突变 检测 试剂盒 及其 使用 探针 | ||
1.一种用于检测待测者或待测胎儿是否有遗传病单基因突变的试剂盒，包括探针组；
所述探针组包括1059个特异探针；每个特异探针包括DNA片段2；
所述DNA片段2为下表所示的单基因遗传病对应的突变基因的一部分；
；
所述DNA片段2为78个核苷酸组成的单链DNA分子；
所述1059个特异探针的DNA片段2的核苷酸序列依次如SEQ ID NO：1自5’末端起第16-93位至SEQ ID NO：1059自5’末端起第16-93位所示。
2.如权利要求1所述的试剂盒，其特征在于：每个特异探针还包括DNA片段1和DNA片段3；所述DNA片段1位于所述DNA片段2的5’端；所述DNA片段3位于所述DNA片段2的3’端；
所述DNA片段1的核苷酸序列如序列表的序列1060所示；
所述DNA片段3的核苷酸序列如序列表的序列1061所示；
所述DNA片段1和/或所述DNA片段3具有生物素标记。
3.如权利要求1所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括引物对甲；所述引物对甲由引物1和引物2组成；所述引物1包括所述DNA片段1；所述引物2包括所述DNA片段3；
所述引物1的核苷酸序列如序列表的序列1060所示；
所述引物2的核苷酸序列如序列表的序列1061所示；
所述引物1和/或所述引物2具有生物素标记。
4.如权利要求1所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括接头1、接头2、引物3、引物4、引物5和引物6；
所述接头1的核苷酸序列如序列表中序列1066所示；
所述接头2的核苷酸序列如序列表中序列1067所示；
所述引物3的核苷酸序列如序列表中序列1062所示；
所述引物4的核苷酸序列如序列表中序列1063所示；
所述引物5的核苷酸序列如序列表中序列1064所示；
所述引物6的核苷酸序列如序列表中序列1065所示。
5.如权利要求4所述的试剂盒，其特征在于：所述接头1、所述引物5和所述引物6的3’末端均进行硫代修饰；所述接头2的5’末端进行磷酸化修饰。
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