[发明专利]一种测序数据GC偏向性校正的方法及其装置

权利要求书

1.一种测序数据GC偏向性校正的方法，其特征在于，包括如下步骤：获取基因组的测序数据比对数据可供计算分析区间R；

从可供计算分析区间R获取最高频率片段长度数F；

通过对可供计算分析区间R进行不重复的抽样，抽样数N小于或等于可供计算分析区间R的总长度；计算每一个抽出的位置P对应的如下A)-B）的参数:

A)位置P到位置P+F之间的序列中的G碱基和C碱基的个数之和Gp；

B)位置P上比对片段数Fp，所述比对片段的起始位置为位置P；

汇总每一个位置上述的数值，对每一个Gp值进行分层统计，得到每一个Gp值对应的所有位置的总数Ngc，每一个Gp值对应的所有位置上比对片段数Fp的总数Fgc，分别计算所有Fgc和Ngc的总和，得到SumFgc和sumNgc；计算放大系数z = sumNgc/sumFgc，最终计算每一个Gp值对应的GC片段比例Rgc=Fgc*z/Ngc；

对Rgc进行校正处理得到R’gc；

将测序深度除以R’gc进行测序深度计算修正；

Rgc进行校正处理步骤中，若Gp/F小于或等于最低限度或高于或等于最高限度，则所述Gp值对应的Rgc设置成为1；

所述最低限度为0.15；

所述最高限度为0.85；

若Gp/F位于最低限度和最高限度之间，则对Rgc进行数据平滑处理。

2.根据权利要求1项所述的测序数据GC偏向性校正的方法，其特征在于：获取最高频率片段长度数F的方法为：对基因组测序数据的比对数据进行小于或等于总片段数的抽样，统计片段长度并记数，找到最高频数对应的片段长度数F。

3.根据权利要求1-2任一项所述的测序数据GC偏向性校正的方法，其特征在于：在获取基因组的测序数据比对数据可供计算分析区间R步骤中，包括排除基因组组装缺失区间、基因组多变区域和/或发生拷贝数变化的区域的步骤。

4.一种测序数据GC偏向性校正的装置，其特征在于，包括：

获取基因组的测序数据比对数据可供计算分析区间R单元，用于获取基因组可供计算分析区间R；

获取最高频率片段长度数F单元，用于从基因组测序数据的比对数据中获取最高频率片段长度数F；

GC片段比例Rgc计算单元，通过对可供计算分析区间R进行不重复的抽样，抽样数N小于或等于可供计算分析区间R的总长度；计算每一个抽出的位置P对应的如下A)-B）的参数:

A)位置P到位置P+F之间的序列中的G碱基和C碱基的个数之和Gp；

B)位置P上比对片段数Fp，所述比对片段的起始位置为位置P；

汇总每一个位置上述的数值，对每一个Gp值进行分层统计，得到每一个Gp值对应的所有位置的总数Ngc，每一个Gp值对应的所有位置上比对片段数Fp的总数Fgc，分别计算所有Fgc和Ngc的总和，得到SumFgc和sumNgc；计算放大系数z = sumNgc/sumFgc，最终计算每一个Gp值对应的GC片段比例Rgc=Fgc*z/Ngc；

测序深度计算修正单元，将测序深度除以Rgc进行测序深度计算修正；

Rgc校正处理单元，用于对Rgc进行校正处理得到R’gc；相应的测序深度计算修正单元为测序深度除以R’gc；

在Rgc校正处理单元中包括：

第一Rgc校正处理单元，用于在Gp/F小于或等于最低限度或高于或等于最高限度时，将所述Gp值对应的Rgc设置成为1；

第二Rgc校正处理单元，用于在Gp/F位于最低限度和最高限度之间时，将Rgc进行数据平滑处理；

所述最低限度为0.15；所述最高限度为0.85。

5.根据权利要求4所述的测序数据GC偏向性校正的装置，其特征在于，

在获取最高频率片段长度数F单元中包括：

抽样单元，用于对基因组测序数据的比对数据进行小于或等于总片段数的抽样；

统计单元，用于统计所述抽样单元中抽取的片段长度并记数，找到最高频数对应的片段长度数F。

6.根据权利要求4-5任一项所述的测序数据GC偏向性校正的装置，其特征在于，在获取基因组的测序数据比对数据可供计算分析区间R单元中，包括排除基因组组装缺失区间单元、排除基因组多变区域单元和/或排除发生拷贝数变化的区域单元。