[发明专利]一种基于run间矫正的CNV检测方法有效
| 申请号： | 201911404854.5 | 申请日： | 2019-12-31 |
| 公开（公告）号： | CN111028890B | 公开（公告）日： | 2020-09-11 |
| 发明（设计）人： | 黄铨飞;王杨;朱鹏远 | 申请（专利权）人： | 东莞博奥木华基因科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10 |
| 代理公司： | 北京品源专利代理有限公司 11332 | 代理人： | 巩克栋 |
| 地址： | 523808 广东省东莞市松山湖高新技*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 基于 run 矫正 cnv 检测 方法 | ||
1.一种基于组间矫正的CNV检测方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：
（1）采集初始样本，对每个初始样本计算外显子标准化深度；计算初始样本中每个外显子的第一四分位数Q1、中位数和第三四分位数Q3，选取可接受范围并利用外显子标准化深度计算可接受范围的平均深度和标准差；结合每个初始样本的测序结果，构建初始深度组间数据库；
（2）采集待测样本，对每个待测样本计算外显子标准化深度；利用组内样本的外显子标准化深度计算组内样本的平均深度和标准差，进行Z-score归一化，计算组内Z-score和组内Ratio；利用初始深度组间数据库对样本进行Z-score归一化，计算组间Z-score和组间Ratio；
（3）根据待测样本外显子标准化深度、组内Z-score、组内Ratio、组间Z-score或组间Ratio中的任意一种或至少两种的组合判断CNV检测结果。
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，步骤（1）所述初始样本包括阴性样本和/或CNV类型确定的样本。
3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，步骤（1）所述初始样本的个数为40~200个。
4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，步骤（1）所述外显子标准化深度的计算公式为：外显子标准化深度=外显子深度/样本平均深度。
5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，步骤（1）所述可接受范围在Q3+1.5IQR与Q1-1.5IQR之间；
其中，IQR=Q3-Q1。
6.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，步骤（2）所述Z-score的计算公式为：Z-score=（样本深度-参考值平均深度）/参考值标准差。
7.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，步骤（2）所述Ratio的计算公式为：Ratio=样本深度/参考值平均深度。
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