[发明专利]一种编码CYP1B1基因突变体的核酸及其应用在审
| 申请号： | 201911146937.9 | 申请日： | 2019-11-21 |
| 公开（公告）号： | CN111304226A | 公开（公告）日： | 2020-06-19 |
| 发明（设计）人： | 王开宇;赵烨;陈志伟;刘毅 | 申请（专利权）人： | 福州福瑞医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/53 | 分类号： | C12N15/53;C12N9/02;C12N15/11;C12Q1/6883;G01N33/573 |
| 代理公司： | 北京中济纬天专利代理有限公司 11429 | 代理人： | 张磊 |
| 地址： | 350012 福建省福州市晋*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 编码 cyp1b1 基因 突变体 核酸 及其 应用 | ||
【权利要求书】：
1.一种编码CYP1B1基因突变体的核酸，其特征在于：与SEQ ID NO:1相比，所述核酸的基因序列具有c.605CT突变。
2.一种用于检测编码CYP1B1基因突变体的核酸的引物，其特征在于：所述的引物序列如下：
上游引物F：ATTTCTCCAGAGAGTCAGCTCCG(SEQ ID NO:3)；
下游引物R：GCCTCAAGAACTTGTCCAGGATG(SEQ ID NO:4)。
3.一种编码CYP1B1基因突变体的核酸的检测试剂盒，其特征在于：所述的试剂盒包括权利要求2所述的引物。
4.一种如权利要求1所述的编码CYP1B1基因突变体的核酸在制备筛选易患原发性先天性青光眼的生物样品的试剂中的应用。
5.一种如权利要求2所述的用于检测编码CYP1B1基因突变体的核酸的引物在制备检测易患原发性先天性青光眼的生物样品的试剂中的应用。
6.一种分离的多肽，其特征在于：所述的多肽由权利要求1所述的编码CYP1B1基因突变体的核酸编码，与SEQ ID NO:2相比，所述的多肽的氨基酸序列具有p.Ala202Val突变。
7.一种如权利要求6所述的分离的多肽在制备筛选易患原发性先天性青光眼的生物样品的检测试剂中的应用。
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