[发明专利]一种基于深度学习的多组学智能诊断系统

说明书

本发明公开了一种基于深度学习的多组学智能诊断系统，包括：数据导入模块，用于加载多组学数据和临床数据，并对数据进行预处理；样本相似性模块，用于构建多组学样本相似性矩阵；智能诊断训练模块，利用自动编码器进行特征表示，利用多视图注意力机制神经网络进行多组学特征融合，并将样本相似性模块结果整合到训练过程中，最终得到最优诊断模型；智能诊断预测模块，用于依据多组学数据进行智能诊断，并提供结果解释。本发明将深度学习技术与多组学数据结合，提供疾病的诊断结果及其可解释性，从而形成一种基于深度学习的多组学智能诊断系统，提升疾病诊断能力，提供诊断结果可解释性。

技术领域

本发明涉及深度学习和生物医学的技术领域，尤其是指一种基于深度学习的多组学智能诊断系统。

背景技术

随着新一代基因测序技术的发展，各类组学测序成本急剧下降，大量组学数据得以生成。传统疾病诊断系统中常对单个组学数据进行统计分析，但单个组学无法全方位描述疾病，因而同时考虑多种组学数据是疾病诊断的新趋势。但不同组学间存在异构且互补的信息，因此如何基于多组学数据进行疾病诊断是亟待解决的一个课题。

目前多组学诊断系统主要分为三类：1)基于统计方法的系统：计算CDDS值，将CDDS值与预存的CDDS基准值进行对比，从而进行疾病预测。2)基于传统机器学习方法的系统：利用贝叶斯模型或贝叶斯网络，集成学习、多核学习、多视图矩阵分解等方法对多组学数据建模并做出预测。3)基于深度学习方法的系统：将多组学视为多个模态，各组学分别设计神经网络进行初步处理，随后设计整合网络融合多组学并做出预测。总体而言，现有的多组学疾病诊断系统大都将各组学视为独立部分进行前序处理，后续多组学融合部分也只考虑简单融合。这意味着目前的系统无法充分捕获组学间的异构与互补特性，从而导致疾病诊断准确率低的问题。另一方面，目前的系统大都不具备结果可解释性，无法对模型所作决策提供证据支持。

发明内容

本发明的目的在于克服现有技术的缺点与不足，提出了一种基于深度学习的多组学智能诊断系统，突破传统单组学系统信息源单一的局限性，充分捕获多组学间的异构与互补特性，从而增强疾病的智能诊断能力，同时，为诊断结果提供了一定程度的可解释性说明，增强了诊断结果的可信度。

为实现上述目的，本发明所提供的技术方案为：一种基于深度学习的多组学智能诊断系统，包括：

数据导入模块，用于加载多组学数据和临床数据，并对数据进行预处理；

样本相似性模块，用于构建多组学样本相似性矩阵，利用相似性网络融合技术融合样本在不同组学下的相似性；

智能诊断训练模块，利用自动编码器将样本在不同组学下的表示转换为相应的向量形式，利用多视图注意力机制神经网络进行多组学特征融合，并将样本相似性模块结果整合到智能诊断训练过程中，最终得到最优诊断模型；

智能诊断预测模块，用于依据多组学数据进行疾病智能诊断，并提供诊断结果的解释。

所述数据导入模块包括数据加载模块、数据预处理模块，其中：

所述数据加载模块从本地读取多组学和临床数据，包括CSV、RData、xlsx格式，其中，多组学数据包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、表观基因组学以及影像组学，临床数据包括生存时间、复发时间；

所述数据预处理模块用于提取多组学共享的样本、针对非影像组学去除空缺特征数超过20％的样本、去除空缺样本数超过20％的特征、均值填补空缺值、去除低均值和低方差特征、去除离群特征、数据归一化，针对影像数据则使用pyradiomics工具包提取特征。

所述样本相似性模块，用于构建多组学样本相似性矩阵，利用相似性网络融合技术融合样本在不同组学下的相似性，包括以下步骤：

1)基于核函数分别构建各组学的单组学样本相似性矩阵：