[发明专利]一种健康表观基因组学的组合物及其用途

权利要求书

1.一种用于筛查消化道患癌风险、消化道癌前病变和消化道癌前疾病的组合物，其特征在于，所述组合物包含用于检测Septin9基因的至少一个靶区域内的甲基化程度的核酸序列；

其中，所述靶区域为分别选自SEQ ID No.：13或SEQ ID No.：14中的连续的至少15个碱基长度的片段，所述片段的长度为60bp以上，优选为60～90bp；

所述核酸序列等同、互补或杂交于所述靶区域；优选地，所述核酸序列在中等严紧或严紧条件下杂交于所述靶区域。

2.根据权利要求1所述的组合物，其特征在于，所述核酸序列为引物和探针，其中，所述引物和探针具有以下特征：可扩增甲基化的所述靶区域，而不能扩增非甲基化的所述靶区域。

3.根据权利要求2所述的组合物，其特征在于，

所述引物的长度为15bp以上，优选18～24bp；和

所述探针的长度为15bp以上，优选18～30bp。

4.根据权利要求2或3所述的组合物，其特征在于，所述引物和探针为组合物1、2、3和4中的任何一种或多种：

组合物1：

正向引物SEQ ID No.1：5'-TGTTTGTTAGTCGCGTGCG-3'

反向引物SEQ ID No.2：5'-AAATTCTCTATCACCGCCGC-3'

探针SEQ ID No.3：5'-CGCGCGCTCTACGCCTACAA-3'；

组合物2：

正向引物SEQ ID No.4：5'-GTCGCGTTTTTCGTCGTT-3'

反向引物SEQ ID No.5：5'-CTAAACACACGACCGAAACG-3'

探针SEQ ID No.6：5'-CCCGCCTAACCCGCGCCC-3'；

组合物3:

正向引物SEQ ID No.7：5'-CGGGCGGAGTAGTTAGTGC-3'

反向引物SEQ ID No.8：5'-CTCCCGAACGAATCAAATTCC-3'

探针SEQ ID No.9：5'-CGCACCCGCACCGACCTCC-3'；和

组合物4:

正向引物SEQ ID No.10：5'-TTCGTTGAGAGCGTCGCG-3'

反向引物SEQ ID No.11：5'-GCGCAAAATCTACGCGAATAC-3'

探针SEQ ID No.12：5'-CCCACGTAAACGACGCGAACACG-3'。

5.一种用于筛查消化道患癌风险、消化道癌前病变和消化道癌前疾病的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包含权利要求1至4中任一项所述的组合物。

6.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，所述消化道癌前病变和消化道癌前疾病为食管癌、胃癌、肠癌、肝癌和胰腺癌癌前病变和癌前疾病中的一种或多种。

7.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述食管癌癌前病变和癌前疾病包括：慢性食管炎、Barrett食管、食管白斑症、食管憩室、贲门失弛缓症、反流性食管炎。

8.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述胃癌癌前病变和癌前疾病包括：萎缩性胃炎、息肉、胃溃疡、黄色素瘤、肠化生。

9.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述肠癌癌前病变和癌前疾病包括：溃疡性结肠炎、大肠息肉病、大肠腺瘤、Crohn病。

10.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述肝癌癌前病变和癌前疾病包括：肝硬化。