[发明专利]肿瘤基因诊断辅助决策系统

说明书

本发明提供了一种肿瘤基因诊断辅助决策系统和方法，接收样本数据，对样本数据进行预处理，得到预处理数据，将预处理数据存储在数据库中；可视化显示预处理数据，形成显示列表，针对显示列表提供筛选处理，得到筛选后数据，对筛选后数据进行查看、导出、下发中的任一种或任多种；接收并显示经过下发的筛选后数据，根据筛选后数据的设定位点，通过对设定位点的状态更新、图片上传，得到一代测序数据，自动生成报告，对报告提供预览和审核操作。本发明提供基于Web页面的全程可视化操作，支持将提交的测序数据自动生成报告的一站式分析服务，支持多个样本的同时添加和全自动分析，能够解决复杂的数据分析、注释以及数据挖掘之类的生物信息难题。

技术领域

本发明涉及精准医疗和基因检测技术领域，具体地，涉及一种肿瘤基因诊断辅助决策系统和方法。

背景技术

在基因测序技术蓬勃发展的当下，基因测序市场日益繁荣，基因诊断改变了传统的医疗观念，也为遗传病的检测提供了更加简便而有效的手段。随着精准医学的脚步，二代测序(next generation sequencing，NGS)的技术不断革新和成本的降低，传统的临床检测技术已经无法完全满足临床需求，从2009年开始，以全外显子组测序、全基因组测序和疾病相关的基因panel测序为代表的NGS应用，迅速将遗传病基因诊断领域带入了一个全新的历史阶段。随后，随着遗传疾病的NGS逐渐成熟，且自2012年肿瘤个人基因组检测的概念兴起以来，基于二代测序(NGS)的肿瘤基因检测公司雨后春笋般涌现。然而，由于市场准入门槛低，且缺乏业界公认的规范和标准，导致检测结果准确性差、数据分析和解读不专业等现象。我们时常会听到有医生说，“同时采集的同一个患者的血样，送到两个不同的基因检测公司，它们给出来的结果却是不一样的。”这种现象，让医生为难，让患者受害，严重阻碍了产业的发展。

目前，针对这些问题，国内外也有一些产品来协助缓解这一现状，但或多或少存在一些不足，不能极大的方便行业从业者。例如，(1)海云基因智能化临床基因诊疗决策支持平台，它是一款遗传病分析系统，在遗传病分析中该系统具有强大的分析功能，可对例如用药数据库和肿瘤疾病数据库。另外在分析流程方面，肿瘤与遗传病的确存在着差异，该系统不能完全满足肿瘤数据的分析和管理。(2)ANNOVAR，可以高效的对基因组进行注释，包含位点信息，疾病信息和生物信息学预测数据。另外，该软件可自定义注释数据库，可根据用户偏好选择合适的注释数据库。但该软件对操作人员要求较高，要求生物信息学人员熟练使用Linux和Perl语言，输出结果以文本格式存储，不利于样本管理，无法进行可视化样本分析及展示。(3)wANNOVAR，是ANNOVAR的网页版。该产品目的是为了解决ANNOVAR软件中的部分不足，的确是极大的降低了对使用者门槛，即用鼠标点击即可完成所有的操作，最终结果以e-mail的方式发送到提交者的邮箱。但是该产品无法提供个性化的配置，且结果通过邮件形式发送严重影响时效性，不能实时化的进行分析和展现。另外，该系统存在在肿瘤数据库方面不够全面，不能对肿瘤样本进行CNV分析等问题。

与本申请相关的现有技术是专利文献CN106971071A，公开了一种临床决策支持系统及方法，包括：数据分析管理平台、结构化循证知识库和智能推理机；数据分析管理平台储存处理病人数据，根据生物标记物检测数据，生成病人的组学变异数据；结构化循证知识库存储临床表型数据、生物标记物检测数据、组学变异数据、药物诊疗研究信息、循证临床注释，构建这些数据之间的关联规则；智能推理机根据病人的临床表型数据及组学变异数据，调用结构化循证知识库生成临床决策参考信息。

发明内容

针对现有技术中的缺陷，本发明的目的是提供一种肿瘤基因诊断辅助决策系统和方法。

根据本发明提供的一种肿瘤基因诊断辅助决策系统，包括：

样本录入模块：接收样本数据，对样本数据进行预处理，得到预处理数据，将预处理数据存储在数据库中；

分析筛选模块：可视化显示预处理数据，形成显示列表，针对显示列表提供筛选处理，得到筛选后数据，对筛选后数据进行查看、导出、下发中的任一种或任多种；