[发明专利]中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3筛查唐氏综合征的方法

权利要求书

1.一种中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3筛查唐氏综合征的方法，其特征在于：该方法包括如下步骤：

(1)、收集经羊水细胞染色体核型分析确诊为DS胎儿的多个孕妇构成病例组，随机抽取胎儿发育正常的多个孕妇构成对照组；

(2)、采用酶联免疫法检测两组孕妇血清的AFP-L2和AFP-L3水平，使用AFP-L2、AFP-L3构建风险计算模型，根据ROC曲线计算出AFP-L2、AFP-L3筛查DS胎儿的最佳临界值、曲线下面积；

(3)、检测时，采用酶联免疫法检测待测孕妇血清的AFP-L2和AFP-L3水平，使用AFP-L2、AFP-L3构建的风险计算模型进行筛查，当待测孕妇血清的AFP-L2和AFP-L3水平超过设定的阀值，则判定待测孕妇的胎儿为DS胎儿。

2.根据权利要求1所述的中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3筛查唐氏综合征的方法，其特征在于：风险计算模型为：DS的风险值通过将DS的年龄风险值与对应正态分布似然比值相乘计算，

年龄方程：risk_age＝0.000627+exp^{-16.2395+0.286*(age-0.5)}

其中risk_age为年龄风险值，age为预产年龄

似然比计算：

二维正态分布似然计算公式：

其中σ为对应指标标准差，ρ为两指标相关系数，μ为样本均值，此处X指代AFP MoM值的对数，Y为free-βHCG MoM值的对数，最终DS风险值：