[发明专利]基因组数据的重新识别的前摄抗性

权利要求书

1.一种用于评估与针对来自基因数据的数据库(242)的等位基因频率的来自调查者的请求相关联的风险的方法(100)，包括：

生成(120)等位基因数据库(280)，所述等位基因数据库包括针对多个等位基因中的每个等位基因的等位基因频率信息和请求频率信息，其中，所述等位基因频率信息是从多个基因序列提取的，并且其中，针对所述多个基因序列中的每个基因序列，所述请求频率信息包括针对关于在相应基因序列内找到的所述多个等位基因中的每个等位基因的信息的先前请求的计数；

生成(130)调查者数据库(290)，所述调查者数据库包括关于多个调查者的等位基因请求信息，其中，所述等位基因请求信息包括关于由多个调查者中的每个调查者先前请求的等位基因频率信息的信息；

接收(140)来自调查者的针对基因数据的请求，所述请求包括针对一个或多个等位基因的等位基因频率的请求和所述调查者的标识符；

在所述等位基因数据库中针对包括所述一个或多个等位基因的所述多个基因序列中的每个基因序列基于接收到的请求来更新(150)所述请求频率信息；

在所述调查者数据库中基于接收到的调查者标识符来更新(160)针对请求调查者的所述等位基因请求信息；

基于经更新的等位基因数据库来计算(170)等位基因风险评分；

基于经更新的调查者数据库来计算(180)调查者风险评分；并且

基于所述等位基因风险评分和所述调查者风险评分来评估(190)与所述接收到的请求相关联的风险。

2.根据权利要求1所述的方法，其中，评估与所述接收到的请求相关联的风险的步骤包括以下步骤：

将所计算的等位基因风险评分和调查者风险评分进行加和以生成总风险评估评分；并且

将所述总风险评估评分与预定阈值进行比较。

3.根据权利要求1所述的方法，还包括在与所述接收到的请求相关联的所述风险被评估为低于预定阈值的情况下允许(192)来自所述调查者的针对基因数据的所述请求的步骤。

4.根据权利要求1所述的方法，还包括在与所述接收到的请求相关联的所述风险被评估为高于预定阈值的情况下拒绝(192)来自所述调查者的针对基因数据的所述请求的步骤。

5.根据权利要求1所述的方法，还包括报告(194)与所述接收到的请求相关联的所述风险的步骤。

6.根据权利要求1所述的方法，其中，所述等位基因风险评分是使用以下等式来计算的：

其中，Ri是所述基因序列的风险水平，n是罕见等位基因的数目，F(j)是等位基因j的频率，并且指数(i,j)是针对基因序列i的等位基因j的请求的数目。

7.根据权利要求1所述的方法，其中，所述调查者风险评分是使用以下等式来计算的：

其中，Dj是针对调查者j的风险水平，m是所述基因序列，n是罕见等位基因的数目，指数(i,j)是针对基因序列i的等位基因j的请求的数目，F(i)是等位基因i的频率，并且Rk是风险水平。

8.根据权利要求1所述的方法，还包括请求(192)来自所述调查者的额外识别信息的步骤。