[发明专利]基因突变作为诊断MPLS标志物的应用在审
| 申请号： | 201811608612.3 | 申请日： | 2018-12-27 |
| 公开（公告）号： | CN109486944A | 公开（公告）日： | 2019-03-19 |
| 发明（设计）人： | 吴南;吴志宏;林茂;赵森 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 | 代理人： | 朱萍;孟祥斌 |
| 地址： | 100730 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 突变 诊断 体外细胞系 表达产物 候选药物 基因缺失 基因突变 标志物 测序 制备 应用 筛选 治疗 研究 | ||
【权利要求书】：
1.一种用于诊断MPLS的基因突变，其特征在于，所述基因突变是FBN1基因上的突变。
2.根据权利要求1所述的基因突变，其特征在于，所述突变位点是FBN1基因上的c.8275_8291位，所述突变是c.8275_8291delGAGAAGACAGCCATCTT。
3.权利要求1或2所述的基因突变的检测试剂。
4.根据权利要求3所述的试剂，其特征在于，所述试剂包括所述基因突变位点的特异性扩增引物。
5.根据权利要求4所述的试剂，其特征在于，所述试剂还包括dNTPs、Taq酶、Mg2+和PCR反应缓冲液。
6.权利要求1或2所述的突变在制备权利要求3-5中任一项所述的试剂中的应用。
7.权利要求1或2所述的突变或权利要求3-5中任一项所述的试剂在制备MPLS诊断产品中的应用。
8.根据权利要求7所述的应用，其特征在于，所述诊断产品通过检测样本中权利要求1或2所述的突变来诊断个体是否患有MPLS。
9.根据权利要求8所述的应用，其特征在于，所述样本来源是血液。
10.一种MPLS诊断产品，其特征在于，所述诊断产品包括权利要求3-5中任一项所述的试剂。
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