[发明专利]一种用于检测遗传性耳聋的试剂盒在审
| 申请号： | 201811453538.2 | 申请日： | 2018-11-30 |
| 公开（公告）号： | CN109371120A | 公开（公告）日： | 2019-02-22 |
| 发明（设计）人： | 董志强;王明璐;萧锦华;杨呈勇 | 申请（专利权）人： | 广东腾飞基因科技股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京一格知识产权代理事务所(普通合伙) 11316 | 代理人： | 赵永伟 |
| 地址： | 528400 广东省中山*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 试剂盒 检测 遗传性耳聋 突变 高通量检测 线粒体12S 标本送检 多个基因 反应条件 检测试剂 特异性强 相关基因 灵敏度 耳聋 用时 基因 | ||
1.一种用于检测遗传性耳聋的试剂盒，其特征在于，包括用于检测GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA基因中的一个或多个基因的突变的检测试剂。
2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述检测试剂包括用于扩增覆盖所述基因的突变位点的引物对，以及检测所述突变位点的探针。
3.根据权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，所述GJB2基因的突变为35del G、176del16、235del C、299del AT、324 C>T、167del T、508dup AACG中的一个或多个。
4.根据权利要求3所述的试剂盒，其特征在于，所述GJB2基因的突变中，
用于检测35del G的引物对如SEQ ID NO 1和2所示，探针如SEQ ID NO 3和4所示；
用于检测176del 16的引物对如SEQ ID NO 5和6所示，探针如SEQ ID NO 7和8所示；
用于检测235del C的引物对如SEQ ID NO 9和10所示，探针如SEQ ID NO 11和12所示；
用于检测299del AT的引物对如SEQ ID NO 13和14所示，探针如SEQ ID NO 15和16所示；
用于检测324 C>T的引物对如SEQ ID NO 17和18所示，探针如SEQ ID NO 19和20所示；
用于检测167del T的引物对如SEQ ID NO 21和22所示，探针如SEQ ID NO 23和24所示；
用于检测508dup AACG的引物对如SEQ ID NO 25和26所示，探针如SEQ ID NO 27和28所示。
5.根据权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，GJB3基因的突变为538 C>T、547 G>A中的一个或多个。
6.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，所述GJB3基因的突变中，
用于检测538 C>T的引物对如SEQ ID NO 29和30所示，探针如SEQ ID NO 31和32所示；
用于检测547 G>A的引物对如SEQ ID NO 33和34所示，探针如SEQ ID NO 35和36所示。
7.根据权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，SLC26A4基因的突变为2168 A>G、IVS 7-2 A>G、1174 A>T、1226 G>A、1229 C>T、IVS15+5 G>A、1975 G>C、68 C>A、281C>T、589 G>A、2162 C>T、2027 T>A中的一个或多个。
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