[发明专利]一种身份关系鉴定方法、装置、设备及存储介质

权利要求书

1.一种身份关系鉴定方法，其特征在于，包括如下步骤：

步骤S1：获取对测序结果进行比对分析得到的样本突变信息；

步骤S2：在所述样本突变信息的突变位点中对多个目的SNP位点逐一进行检索，得到包含各目的SNP位点的基因型的突变及测序信息；

在所述步骤S2中，对于在所述样本突变信息的突变位点中能够检索到的目的SNP，则说明该目的SNP位点的基因型为与参考基因型不一致的纯合型或杂合型，获取的突变及测序信息包括该目的SNP位点的基因型、等位基因人群频率、突变质量以及测序覆盖度；对于未能在所述样本突变信息的突变位点中检索到的目的SNP，则说明该目的SNP位点的基因型为与参考基因型一致的纯合型，获取的突变及测序信息包括该目的SNP位点的基因型、等位基因人群频率以及测序覆盖度；

所述多个目的SNP位点选出自如下984个SNP位点：

步骤S3：从多个目的SNP位点中选出满足预设要求的目的SNP位点及其突变及测序信息，得到标识信息；

步骤S4：比较不同样本的标识信息中对应的目的SNP位点的基因型，对不同样本的身份关系进行鉴定；

步骤S41：判断是否是对不同样本进行个体识别，若是，则比较不同样本的所有对应的目的SNP位点的基因型，根据比较结果分析该不同样本是否属于同一个体；

步骤S42：判断是否是对不同样本进行亲子关系鉴定，若是，则根据目的SNP位点的基因型及相应等位基因人群频率计算每个匹配的目的SNP位点的亲权指数，并由各个匹配的目的SNP位点的亲权指数确定综合亲权指数，根据该综合亲权指数分析该不同样本是否属于亲子关系，每个匹配的目的SNP位点的亲权指数PI按照以下公式计算：p_i为匹配的等位基因频率，PI取所有能够匹配的情况之和，综合亲权指数CPI为所有PI值的乘积；所述匹配的目的SNP位点是指不同样本至少有一个等位基因相同的目的SNP位点；

步骤S43：判断是否是对不同样本进行其他非亲子关系的亲属关系鉴定，若是，则根据不匹配的目的SNP位点的个数分析该其他非亲子关系的亲属关系；所述不匹配的目的SNP位点是指不同样本的两个等位基因都不相同的目的SNP位点。

2.如权利要求1所述的身份关系鉴定方法，其特征在于，对于个体识别，是从984个SNP位点中选出至少50个作为目的SNP位点；

对于亲子关系鉴定，是从984个SNP位点中选出至少100个作为目的SNP位点；

对于除亲子关系鉴定之外的其他亲属关系鉴定，是从984个SNP位点中选出至少480个作为目的SNP位点以进行爷孙或叔侄这一级的亲属关系鉴定，或从984个SNP位点中选出至少720个作为目的SNP位点以进行表亲这一级的亲属关系鉴定，或从984个SNP位点中选出至少240个作为目的SNP位点以进行兄弟姐妹这一级的亲属关系鉴定。

3.如权利要求1所述的身份关系鉴定方法，其特征在于，在所述步骤S3中，满足预设要求是指测序覆盖度满足不小于30个read覆盖，突变质量满足GATK的默认质控标准。