[发明专利]远端关节弯曲病的致病基因及其用途有效
| 申请号： | 201810064795.0 | 申请日： | 2018-01-23 |
| 公开（公告）号： | CN108265060B | 公开（公告）日： | 2019-05-31 |
| 发明（设计）人： | 苏培强;徐彩霞;周航;廖智恒;连成杰 | 申请（专利权）人： | 中山大学附属第一医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 广州三环专利商标代理有限公司 44202 | 代理人： | 宋静娜;郝传鑫 |
| 地址： | 510000 广*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 远端关节弯曲 致病基因 试剂盒 诊断剂 突变 宿主细胞 基因 诊断 | ||
【权利要求书】：
1.突变的MET基因，其与SEQ ID NO:1的差异在于1个非沉默突变，并且所述突变的MET基因编码与野生型MET蛋白相比，功能异常的蛋白，或导致远端关节弯曲病的发生；
所述非沉默突变是：c.3701A→G。
2.一种载体，其包含权利要求1的突变的MET基因。
3.一种宿主细胞，其包含权利要求1的突变的MET基因或权利要求2的载体。
4.权利要求1的突变的MET基因或权利要求2的载体或权利要求3的宿主细胞的用途，其用于产生远端关节弯曲病动物模型，或用于制备试剂盒，所述试剂盒用于产生远端关节弯曲病动物模型。
5.能够特异性扩增MET基因的第19个外显子的引物在制备诊断剂中的用途，所述诊断剂用于诊断远端关节弯曲病。
6.根据权利要求5所述的用途，其特征在于，所述引物是如SEQ ID NO:2和3所示的引物对。
7.能够特异性扩增MET基因的第19个外显子的引物在制备用于诊断远端关节弯曲病的试剂盒中的用途。
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