[发明专利]一种基于云计算平台Spark的变异检测方法

权利要求书

1.一种基于云计算平台Spark的变异检测方法，其特征在于，包括以下步骤：

1)Spark主节点截取部分的输入序列比对映射格式文件，分发到各个Spark工作节点中；

2)Spark工作节点并行对片段序列比对映射格式文件进行预处理，获取片段的预处理信息并返回到Spark主节点；

其中，Spark工作节点对片段序列比对映射格式文件执行的预处理步骤为HaplotypeCaller算法的前两步：定义活动区域和通过活动区域的局部组装确定单倍体，返回的预处理信息为预估时间复杂度O_predicted，计算公式如下：

O_predicted＝n×m×r×h (2-1)

式中，n为数据块中活动区域内reads的数量，m为候选单倍体的数量，r为reads的总长度，h为候选单倍体的总长度；

3)Spark主节点根据上述的预处理信息对输入序列比对映射格式文件进行自定义粒度划分，并分发到各个Spark工作节点；

其中，根据预先拟合的转换函数将步骤2)返回的预估时间复杂度转换为预估耗时T_predicted：

式中，a、b、c为拟合的多项式函数的参数；

第i块预处理数据块的后续切分粒度n_i的计算如公式(3-2)，其余未预处理的数据按照默认的文件块粒度进行划分；

式中，T_i,predicted为第i个预处理数据块的预估耗时，T_avg为数据块的平均耗时；

4)Spark工作节点对片段序列比对映射格式文件进行变异检测，Spark主节点接收所有工作节点的返回数据并写入文件。

2.根据权利要求1所述的一种基于云计算平台Spark的变异检测方法，其特征在于：在步骤1)中，输入的序列比对映射格式文件包括SAM格式及其二进制压缩的BAM格式，所述输入的序列比对映射格式文件按照设定粒度划分成数据块，并存储在能够被多个节点访问的文件系统中，所使用的Spark集群包括主节点和工作节点，其中主节点也能够是其中一个工作节点；

Spark主节点截取所述序列比对映射格式文件数据块的数量为n_seg，根据下面公式(1-1)和(1-2)获得；

s×T_avg＝T_max (1-1)

n_seg＝s×(p-1) (1-2)

式中，p是工作节点的个数，T_avg和T_max都是先验值，分别是事先统计的一个文件块变异检测的平均耗时和最大耗时，s是执行的回合数。

3.根据权利要求1所述的一种基于云计算平台Spark的变异检测方法，其特征在于：在步骤4)中，所使用的变异检测算法是HaplotypeCaller，该步骤中需要执行HaplotypeCaller算法完整的四个步骤：定义活动区域、通过活动区域的局部组装确定单倍体、计算单倍体的似然性、分配样本的基因型；最终获得VCF格式的变异信息；其中，主节点将VCF格式数据写入磁盘前，能够按照染色体位置对其进行排序。