[发明专利]由母本生物样品进行胎儿基因组的分析

权利要求书

1.鉴定怀孕女性的未出生胎儿的基因组中新生突变的计算机系统，所述胎儿有父亲和身为所述怀孕女性的母亲，所述父亲具有父本基因组，所述母亲具有母本基因组，所述计算机系统包括：

接受获自怀孕女性的生物样品的多个核酸分子测序的测序结果的装置，其中所述生物样品含有母本核酸和胎儿核酸的混合物，

鉴定所述多个核酸分子的每一个在人类基因组中的位置的装置；

对于所述位置的至少一部分的每一个，确定所述位置处母本基因组中的一个或多个母本序列和父本基因组中的一个或多个父本序列的装置；

利用计算机系统鉴定所述多个核酸分子在第一位置处的第一序列的装置，所述第一序列不存在于在所述第一位置处确定的母本序列中并且不存在于在所述第一位置处确定的父本序列中；

确定生物样品中在所述第一位置处的第一序列的第一部分浓度的装置；

确定生物样品中在第二位置处的第二序列的第二部分浓度的装置，所述第二序列在第二位置处由胎儿遗传自父亲，其中所述第二序列存在于第二位置处的父本基因组中，不存在于第二位置处的母本基因组中；以及

如果所述第一和第二部分浓度大致相同，将所述第一序列归类为在第一位置处的新生突变的装置。

2.如权利要求1所述的计算机系统，其中所述核酸分子测序是提供对应于所述核酸分子两端的一对序列的双末端测序，以及其中鉴定所述核酸分子在人类基因组中的位置包括将所述一对序列定位到人类基因组。

3.如权利要求1所述的计算机系统，其中鉴定核酸分子在人类基因组中的位置的装置包括：

将所述核酸分子的序列定位到人类基因组的装置，以及其中所述定位不需要所述核酸分子的序列的精确匹配。

4.如权利要求1所述的计算机系统，其中对于所述人类基因组中的位置的至少一个，所述父本序列从来自父亲的样品确定。

5.如权利要求1所述的计算机系统，其中对于所述人类基因组中的位置的至少一个，所述母本序列从所述生物样品确定。

6.如权利要求1所述的计算机系统，其中鉴定在所述第一位置处的第一序列的装置包括：

将鉴定为在第一位置处的核酸分子的序列与在所述第一位置处的一个或多个母本序列以及一个或多个父本序列进行比较的装置；以及

将所述核酸分子的序列的第一序列鉴定为不与在第一位置处的所述一个或多个母本序列以及所述一个或多个父本序列中任一个相匹配的装置。

7.如权利要求6所述的计算机系统，其还包括：

用于计数显示所述第一序列的核酸分子数量的装置；以及

需要所述数量大于将所述第一序列视为新生突变的指定数量的装置。

8.如权利要求1所述的计算机系统，其中确定所述第一部分浓度的装置包括：

用于确定在第一位置处显示所述第一序列的核酸分子的比例的装置。

9.如权利要求1所述的计算机系统，其中所述第二序列存在于Y染色体上或者是基因多态性。

10.如权利要求1所述的计算机系统，其中所述母亲在第二位置处的第一等位基因是纯合的，以及所述父亲在第二位置处的第二等位基因是纯合的，所述第二等位基因对应于所述第二序列。

11.如权利要求1所述的计算机系统，还包括：

通过以下确定所述第一和第二部分浓度大致相同的装置：

计算第一和第二部分浓度之间的差异，以及

将所述差异与截止值进行比较。

12.如权利要求1所述的计算机系统，其中所述第二序列是单核苷酸多态性或者是插入-缺失多态性。