[发明专利]一种检测STED2基因突变的试剂盒有效
| 申请号： | 201310107889.9 | 申请日： | 2013-03-29 |
| 公开（公告）号： | CN103215352A | 公开（公告）日： | 2013-07-24 |
| 发明（设计）人： | 程涛;王前飞;竺晓凡;袁卫平 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院血液病医院（血液学研究所） |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 天津滨海科纬知识产权代理有限公司 12211 | 代理人： | 韩敏 |
| 地址： | 300020 *** | 国省代码： | 天津;12 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 检测 sted2 基因突变 试剂盒 | ||
1.一种检测STED2基因突变的试剂盒，其特征在于：该试剂盒包括扩增STED2基因的试剂和检测STED2基因突变的试剂。
2.根据权利要求1所述一种检测STED2基因突变的试剂盒，其特征在于：所述扩增STED2基因的试剂包括扩增STED2基因的PCR引物及相应的PCR反应试剂，其中所述扩增STED2基因的PCR引物为针于STED2基因21个外显子设计的PCR引物，所述PCR引物序列包括SEQ ID NO:1-SEQ ID NO:64的序列。
3.根据权利要求1或2所述一种检测STED2基因突变的试剂盒，其特征在于：所述检测STED2基因突变的试剂包括用于检测STED2突变的测序引物，所述测序引物序列包括SEQ ID NO:65-SEQ ID NO:103的序列。
4.权利要求1-3任一项所述试剂盒的使用方法，包括如下步骤：收集和用流式细胞仪分选病理血细胞，以及用作对照的正常细胞，然后提取这些细胞的基因组DNA作为模版待用，利用上述针对21个外现子的寡聚核苷酸引物，对所述DNA模板进行多聚酶链式反应（PCR）扩增，然后对PCR扩增产物进行DNA序列测定。将病理血细胞的STED2序列和正常对照细胞的STED2序列进行比对，找出候选突变序列。然后通过和已有的DNA序列数据库相比对，剔除人群多态序列，确定STED2突变结果。
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