[发明专利]一种用于诊断迟发性耳聋的GJB2基因p.V37I突变诊断试剂盒无效
| 申请号： | 201110273426.0 | 申请日： | 2011-09-15 |
| 公开（公告）号： | CN102304584A | 公开（公告）日： | 2012-01-04 |
| 发明（设计）人： | 吴皓;杨涛 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学医学院附属新华医院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 金重庆 |
| 地址： | 200092 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 用于 诊断 迟发性 耳聋 gjb2 基因 v37i 突变 试剂盒 | ||
【权利要求书】：
1.一种GJB2基因p.V37I突变在制备诊断迟发性耳聋产品中的应用，其特征在于，所述的p.V37I突变是p.V37I排他性突变。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述的p.V37I排他性突变是p.V37I纯合基因型突变。
3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述的p.V37I排他性突变是p.V37I与一个功能丧失突变的复合杂合基因型突变。
4.一种用于诊断迟发性耳聋的GJB2基因p.V37I突变诊断试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒含有两对巢式PCR扩增引物，所述的扩增引物为：
第一轮PCR的引物：GJB2 FO（SEQ ID NO.3）和GJB2 RO（SEQ ID NO.4）；第二轮PCR的引物：GJB2 FI（SEQ ID NO.5）和GJB2 RI（SEQ ID NO.6）。
5.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒还包括dNTP、DNA聚合酶及其缓冲液。
6.根据权利要求4和5任一所述的试剂盒在制备诊断迟发型耳聋产品中的应用。
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