[发明专利]在处的单核苷酸多态性和癌症风险

权利要求书

1.一种BRCA1单倍体，这种BRCA1单倍体包含至少一种单核苷酸多态性(SNP)，其中，这种单核苷酸多态性(SNPs)的存在增加了患者发展成为胸部癌症或者卵巢癌症的风险。

2.根据权利要求1所述的单倍体，其中，每个单核苷酸多态性(SNP)改变一个或者一个以上miRNA的活性。

3.根据权利要求1所述的单倍体，其中所述单核苷酸多态性(SNP)位于BRCA1基因的非编码区域或者编码区域。

4.根据权利要求2所述的单倍体，其中所述单核苷酸多态性(SNP)位于BRCA1基因的非编码区域或者编码区域。

5.根据权利要求1或者4所述的单倍体，其中所述单核苷酸多态性(SNP)选自由ra9911630、rs12516，rs8176318，rs3092995，rs1060915，rs799912，rs9908805，和rs17599948所组成的组中。

6.根据权利要求1所述的单倍体，其中所述单核苷酸多态性(SNP)选自由rs12516、rs8176318、rs3092995、rs1060915和rs799912所组成的组中。

7.根据权利要求1所述的单倍体，其中所述单核苷酸多态性(SNP)是rs8176318或者rs1060915。

8.根据权利要求1所述的单倍体，其中所述单倍体包含rs8176318和rs1060915。

9.根据权利要求1所述的单倍体，其中所述单核苷酸多态性(SNP)的存在增加患者发展成为三重阴性(TN)乳腺癌的风险。

10.根据权利要求1所述的单倍体，其中所述的单倍体包括GGACGCTA(SEQ ID NO：6)、GGCCGCTA(SEQ ID NO：9)、GGCCGCTG(SEQ ID NO：10)、GGACGCTG(SEQ ID NO：21)，或者GAACGTTG(SEQ ID NO：26)所示的核苷酸序列。

11.一种BRCA1多态特性，这种多态特性表明一种增加的发展成为乳腺癌症或者卵巢癌症的风险，所述特性包括确定存在或者不存在以下单核苷酸多态性(SNPs)rs8176318和rs1060915，其中，这些单核苷酸多态性(SNPs)的存在表明具有增加的发展成为乳腺癌症或者卵巢癌症的风险。

12.根据权利要求11所述的特性，其中所述特性进一步包括确定选自由rs12516、rs3092995和rs799912所组成的组的至少一种单核苷酸多态性(SNP)的存在或者不存在。

13.根据权利要求11所述的特性，其中所述特性进一步包括确定选自由rs9911630、rs9908805和rs17599948所组成的组的至少一种单核苷酸多态性(SNP)的存在或者不存在。

14.根据权利要求11所述的特性、其中rs8176318和rs 1060915改变至少一个微RNA(miRNA)的结合效果。

15.根据权利要求12或者13所述的特性，其中rs12516、rs3092995、rs799912、rs9911630、rs9908805或者rs 17599948改变至少一个miRNA的结合效果。

16.根据权利要求11所述的特性，其中所述至少一个miRNA是miR-7。

17.根据权利要求1所述的特性，其中，该特性进一步包含识别BRCA1基因中存在或者不存在一个种单核苷酸多态性(SNP)，所述BRCA1基因中的单核苷酸多态性(SNP)改变一种或者一种以上微RNA的结合效果。

18.根据权利要求17所述的特性，其中所述单核苷酸多态性(SNP)存在于非编码区域或者编码区域。

19.根据权利要求18所述的特性，其中非编码区域是3′未翻译的区域(UTR)、一种基因内区、一种基因间的区域、一种顺式调节元素、启动子元素、增强子元素、或者5′未翻译的区域(UTR)。

20.根据权利要求18所述的特性，其中，所述编码区域是外显子。

21.根据权利要求11所述的特性，其中所述乳腺癌是三倍阴性乳腺癌。