[发明专利]通过展开进行高通量核酸测序和相关方法

权利要求书

1.用于靶核酸测序的方法，包括：

a)提供通过模板指导合成所产生的S-X子链，所述子链包含偶联 于序列中的多个亚基，所述序列对应于全部或部分所述靶核酸的连续 核苷酸序列，其中个体亚基包含连接臂、至少一个探针以及至少一个 可选择性切割的键，所述至少一个探针包含X个核碱基残基(X是大于 1的正整数)和编码所述探针的Y个核碱基残基的遗传信息的至少一个 报道构建体(Y是小于X的正整数)；

b)切割所述至少一个可选择性切割的键，以产生长度比所述S-X 子链的多个亚基长的S-Xpandomer，所述S-Xpandomer包含所述连接 臂和用于确定每X个核碱基中的Y个核碱基的报道元件；以及

c)检测所述至少一个报道构建体，以使所述子链的每X个核碱基中 的Y个核碱基的遗传信息解码。

2.如权利要求1所述的方法，其中所述靶核酸通过模板指导滚环 聚合方法产生。

3.如权利要求1所述的方法，其中所述模板指导合成包括连接反 应。

4.如权利要求3所述的方法，其中所述连接反应是酶促连接反应。

5.如权利要求1所述的方法，其中所述至少一个报道构建体与以 下相连：

所述S-Xpandomer的连接臂；

在所述至少一个可选择性切割的键切割前的S-X子链；或

在所述至少一个可选择性切割的键切割后的S-Xpandomer。

6.如权利要求1所述的方法，其中所述至少一个报道构建体在所 述S-X子链模板指导合成后，连接于所述S-X子链。

7.如权利要求1所述的方法，其中所述连接臂在所述S-X子链模 板指导合成后，连接于所述S-X子链。

8.如权利要求1所述的方法，其中所述S-Xpandomer还包含所述 至少一个探针的全部或部分。

9.如权利要求8所述的方法，其中所述至少一个报道构建体是所 述至少一个探针或与所述至少一个探针相连。

10.如权利要求1所述的方法，其中所述至少一个可选择性切割 的键是：

共价键；

连接臂内的键；

所述S-X子链的探针或核碱基残基之间或之内的键；或

所述S-X子链的探针或核碱基残基和靶模板之间的键。