[发明专利]使用BRCA1相关蛋白(BRAP)基因内单核苷酸多态性判定炎症性疾病的方法有效

专利信息
申请号: 200880124016.6 申请日: 2008-10-29
公开(公告)号: CN101918552A 公开(公告)日: 2010-12-15
发明(设计)人: 田中敏博;中村祐辅;尾崎浩一 申请(专利权)人: 独立行政法人理化学研究所
主分类号: C12N15/09 分类号: C12N15/09;C12Q1/68;G01N33/15;G01N33/50
代理公司: 中国专利代理(香港)有限公司 72001 代理人: 吴娟;郭文洁
地址: 日本*** 国省代码: 日本;JP
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摘要:
搜索关键词: 使用 brca1 相关 蛋白 brap 基因 核苷酸 多态性 判定 炎症 性疾病 方法
【权利要求书】:

1.炎症性疾病的判定方法,该方法包含检测存在于BRCA1相关蛋白基因中的至少一种基因多态性,其中上述BRCA1相关蛋白简称BRAP。

2.炎症性疾病的判定方法,该方法包含检测存在于BRCA1相关蛋白基因中的至少一种单核苷酸多态性,其中上述BRCA1相关蛋白简称BRAP。

3.炎症性疾病的判定方法,该方法包含检测以下任意一种多态性:

(i)SEQ ID NO:1所示的BRCA1相关蛋白基因的外显子5的核苷酸序列中第90号核苷酸的A/G多态性,该多态性在NCBI SNP Database中的登记号为3782886;

(ii)SEQ ID NO:2所示的BRCA1相关蛋白基因的内含子3的核苷酸序列中第270号核苷酸的A/G多态性,该多态性在NCBI SNP Database中的登记号为rs11066001;或

(iii)与上述(i)或(ii)所述的多态性的连锁不平衡的指标r2为0.8以上的连锁不平衡状态的多态性,

其中上述BRCA1相关蛋白简称BRAP。

4.权利要求1~3中任一项所述的方法,其中,炎症性疾病是心肌梗塞。

5.寡核苷酸,该寡核苷酸可以与连续的至少10个核苷酸序列或其互补序列杂交,在权利要求1~4中任一项所述的方法中作为探针使用,其中,上述连续的至少10个核苷酸序列或其互补序列含有SEQID NO:1所示的BRCA1相关蛋白基因的外显子5的核苷酸序列中第90号核苷酸的A/G多态性、或SEQ ID NO:2所示的BRCA1相关蛋白基因的内含子3的核苷酸序列中第270号核苷酸的A/G多态性,其中上述BRCA1相关蛋白简称BRAP。

6.寡核苷酸,该寡核苷酸可以扩增连续的至少10个核苷酸序列和/或其互补序列,在权利要求1~4中任一项所述的方法中作为引物使用,其中,上述连续的至少10个核苷酸序列和/或其互补序列含有SEQ ID NO:1所示的BRCA1相关蛋白基因的外显子5的核苷酸序列中第90号核苷酸的A/G多态性、或SEQ ID NO:2所示的BRCA1相关蛋白基因的内含子3的核苷酸序列中第270号核苷酸的A/G多态性,其中上述BRCA1相关蛋白简称BRAP。

7.权利要求6所述的寡核苷酸,其中,引物是正向引物和/或反向引物。

8.炎症性疾病诊断用试剂盒,该试剂盒含有权利要求5~7中任一项所述的寡核苷酸的1种以上。

9.权利要求8所述的试剂盒,其中,炎症性疾病是心肌梗塞。

10.BRCA1相关蛋白的表达状态的分析方法,该方法包含检测SEQ ID NO:1所示的BRCA1相关蛋白基因的外显子5的核苷酸序列中第90号核苷酸的A/G多态性、或SEQ ID NO:2所示的BRCA1相关蛋白基因的内含子3的核苷酸序列中第270号核苷酸的A/G多态性,其中上述BRCA1相关蛋白简称BRAP。

11.炎症性疾病的治疗药物的筛选方法,该方法包含以下步骤:在候选物质的存在下,分析细胞内的BRCA1相关蛋白的表达量或BRCA1相关蛋白的功能,选择抑制该表达量的物质、或者抑制或修饰该功能的物质,其中上述BRCA1相关蛋白简称BRAP。

12.BRAP的转录活性的测定方法,该方法包含将BRAP基因片段导入细胞中,培养该细胞,分析该基因的表达,其中,所述BRAP基因片段含有SEQ ID NO:2所示的BRCA1相关蛋白基因的内含子3的核苷酸序列中第270号核苷酸的A/G多态性,其中上述BRCA1相关蛋白简称BRAP。

13.抑制或促进BRAP的转录活性的物质的筛选方法,该方法包含将BRAP基因片段导入细胞中,在抑制或促进BRAP转录活性的候选物质的存在下培养该细胞,分析该基因的表达,其中,所述BRAP基因片段含有SEQ ID NO:2所示的BRCA1相关蛋白基因的内含子3的核苷酸序列中第270号核苷酸的A/G多态性,其中上述BRCA1相关蛋白简称BRAP。

14.BRAP的转录控制因子的筛选方法,该方法包含使BRAP基因片段与预想存在BRAP的转录控制因子的试样接触,检测上述片段与转录控制因子的结合,其中,所述BRAP基因片段含有SEQ ID NO:2所示的BRCA1相关蛋白基因的内含子3的核苷酸序列中第20号核苷酸的A/G多态性,其中上述BRCA1相关蛋白简称BRAP。

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