[发明专利]中国人群遗传性耳聋基因SLC26A4的突变类型和突变频率及其用途

权利要求书

1.中国人群遗传性耳聋相关的SLC26A4基因的突变 类型，其特征在于所述的SLC26A4基因为SEQ ID NO：1 所述的序列，并且该SLC26A4基因序列还具有选自下列突 变位点的一个或多个突变：

(1)取代突变：C68A、G87C、109G>T、C200G、C225G、 A230T、G249A、G259T、T279A、C281T、G589A、 G665T、T678C、T754C、A757G、C941T、C1079T、 A1124G、C1173A、A1174T、C1225T、G1226A、 C1229T、A1238G、G1240A、C1245A、A1262C、 G1327C、G1327C、T1334G、C1336T、T1586G、 A1594C、G1595T、A1667G、G1678A、T1790C、 C1343A、G1409A、T1472C、T1517G、A2168G、 A2176G、T2205G、A2217G、T2228A、A2283G、 C2326G、T1826G、G1897A、G1905A、G1975C、 T1979G、C1983A、G1985A、G1988A、C1991T、 A1993G、G2044T、C2162T、C2167G、IVS4+2T>C、 IVS4+7A>G、Intron4-12T>A、IVS7-2A>G、 IVS13+5G>A、IVS15+5G>A、Intron19-25T>A、 2343+69C>A；

(2)缺失突变：234_235de1C、413_414delT、 1019_1020delT、1339_1340delA、 Intron7+44_46delACA、1733_1735delATA、 1520delT、1181_1183delTCT、 Intron9-(2835)delTTTGTAGG、 Intron18-(53_56)delCAAA；

(3)插入突变：43_44insG、916_917insG、1548insC、 1299_1300insC、1645_1646insA、1687_1693insA、 Intron12-(7_13)insT。

2.权利要求1中所述的基因突变类型，其中所述的一个 或多个突变选自：

IVS7-2A>G、A2168G、A1174T、C1229T、 T2027A、IVS15+5G>A、G589A、A1238G、T1826G、 C281T、G1226A、C1336T、1548insC、G1975C、 G259T、T279A、G665T、C1079T、1181_1183delTCT、 C1225T、G1595T、1299_1300insC、1339_1340delA、 C1343A、1687_1693insA、C2162T、C2167G，其中 这些突变的等位基因占全部突变等位基因的93.04％。

3.权利要求2所述的基因突变类型，其中所述的一个或 多个突变选自：

IVS7-2A>G、A2168G、A1174T、C1229T、 T2027A、IVS15+5G>A、G589A、A1238G、T1826G、 C281T、G1226A、C1336T、1548insC，其中这些种突 变的等位基因占全部突变等位基因的88.29％。

4.权利要求3所述的基因突变类型，其中所述的一个或 多个突变选自：

IVS7-2A>G和A2168G(H723R)，其中这2种突变 的等位基因占全部突变等位基因的76.06％。