[发明专利]人类心房颤动致病基因和编码蛋白及其用途

权利要求书

1.一种分离的AFGene多肽，其特征在于，它包括具有SEQ ID NO：2或4所示氨基酸序列的多肽，

或其含有氨基酸序列FLIVLVCLIFGVLSTIEQYAALATGTLFWM的保守性变异多肽或其活性片段或其活性衍生物。

2.如权利要求1所述的多肽，其特征在于，该多肽是具有SEQ ID NO：2或4所示氨基酸序列的多肽。

3.一种分离的多核苷酸，其特征在于，它包含一核苷酸序列，该核苷酸序列选自下组：

(a)编码如权利要求1和2所述多肽的多核苷酸；

(b)与(a)中所述多核苷酸互补的多核苷酸。

4.如权利要求3所述的多核苷酸，其特征在于，该多核苷酸含有选自下组的核苷酸序列：

(1)编码具有SEQ ID NO：2或4所示氨基酸序列的多肽的多核苷酸；

(2)SEQ ID NO：1中1-1650位的核苷酸序列；

(3)SEQ ID NO：1中1-1647位的核苷酸序列；

(4)SEQ ID NO：3中1-2031位的核苷酸序列；

(5)SEQ ID NO：3中1-2028位的核苷酸序列。

5.一种载体，其特征在于，它含有权利要求3所述的多核苷酸。

6.一种遗传工程化的宿主细胞，其特征在于，它被权利要求5所述的载体转化或转导的宿主细胞。

7.一种制备具有人AFGene蛋白活性的多肽的制备方法，其特征在于，该方法包含：

(a)在适合表达蛋白的条件下，培养权利要求6所述的宿主细胞；

(b)从培养物中分离出具有人AFGene蛋白活性的多肽。

8.一种能与权利要求1所述的人AFGene蛋白特异性结合的抗体。

9.一种检测心房颤动的试剂盒，其特征在于，它包括：

(1)特异性扩增人AFGene基因的引物对，

(2)用于检测扩增产物与正常AFGene基因相比是否存在变化所需的试剂。

10.如权利要求1所述的多肽的用途，其特征在于，它被用于筛选促进人AFGene蛋白活性的激动剂，或者筛选抑制人AFGene蛋白活性的拮抗剂或者被用于肽指纹图谱鉴定。

11.一种检测心房颤动易感性的方法，其特征在于，它包括步骤：

检测心脏细胞样品中AFGene转录本与正常AFGene转录本相比是否有变化，有变化就表示存在心房颤动易感性；或者

检测心脏细胞样品中AFGene蛋白的活性与正常AFGene蛋白的活性相比是否有变化，有变化就表示存在心房颤动易感性；

或者检测基因组样品中AFGene基因组序列与正常AFGene基因组序列相比是否有变化，有变化就表示存在心房颤动易感性。

12.如权利要求11所述的方法，其特征在于，所述的变化包括：外显子1中的核苷酸的缺失、插入和置换突变。

13.如权利要求12所述的方法，其特征在于，所述的变化选自下组：SEQ ID NO：1中核苷酸37由A→G，SEQ ID NO：3中核苷酸418由A→G，SEQ ID NO：5中核苷酸32由A→G，SEQ ID NO：2中13位氨基酸由S→G，SEQ ID NO：4中140位氨基酸由S→G，SEQ ID NO：6中11位氨基酸由S→G。